Thừa sắt

Thừa sắt là gì?

Thừa sắt là tình trạng cơ thể dự trữ quá nhiều sắt. Thông thường, cơ thể chỉ hấp thu một lượng sắt vừa đủ từ thức ăn. Tuy nhiên, ở những người mắc bệnh thừa sắt, cơ thể sẽ tăng hấp thu thêm sắt, dẫn đến tình trạng sắt lắng đọng trong các mô và cơ quan.

Nguyên nhân thừa sắt trong máu

Có hai nguyên nhân chính gây ra tình trạng thừa sắt: Nguyên nhân nguyên phát (Di truyền) và nguyên nhân thứ phát (dư thừa sắt do truyền máu hoặc mắc các bệnh lý gan thận).

Nguyên nhân di truyền

Tình trạng thừa sắt do di truyền biểu hiện dưới dạng đột biến gen lặn trên sắc thể thường, khi con cái nhận cả hai gen gây bệnh từ bố và mẹ thì sẽ bị mắc bệnh. Phần lớn các đột biến gen ảnh hưởng trực tiếp hoặc gián tiếp đến Hepcidin (protein được sản xuất bởi tế bào gan) tham gia vào quá trình kiểm soát sự hấp thu sắt ở ruột.

Nguyên nhân thứ phát

• Truyền máu thường xuyên trong nhiều tháng hoặc nhiều năm ở những người mắc bệnh thiếu máu tan máu bẩm sinh (thalasssemia), hồng cầu liềm,...
• Chạy thận trong thời gian dài.
• Mắc bệnh lý về gan như viêm gan, xơ gan, gan nhiễm mỡ.
• Sử dụng thuốc sắt trong điều trị thiếu máu.

Dấu hiệu, triệu chứng thừa sắt

Không phải ai bị thừa sắt cũng có các dấu hiệu rõ ràng. Một số người có hàm lượng sắt cao nhưng không gặp vấn đề gì, trong khi những người khác gặp phải triệu chứng nghiêm trọng. Bên cạnh đó, triệu chứng của thừa sắt có thể dễ gây nhầm lẫn với các bệnh lý khác. Những dấu hiệu, triệu chứng phổ biến bao gồm: 

• Mệt mỏi, yếu ớt
• Sụt cân không rõ nguyên nhân
• Da xanh xao, đổi màu da, da có màu đồng hoặc xám, ngứa
• Đau khớp, đặc biệt là khớp ngón tay, đầu gối
• Đau bụng, buồn nôn, nôn mửa, tiêu chảy, táo bón
• Nhịp tim nhanh, khó thở, đau ngực.

Biến chứng bệnh thừa sắt

Bệnh thừa sắt nếu không được điều trị kịp thời có thể gây ra nhiều biến chứng nghiêm trọng, bao gồm:

• Tổn thương gan, xơ gan.
• Các bệnh về tim như rối loạn nhịp tim, suy tim sung huyết.
• Bệnh tiểu đường do tổn thương tuyến tụy
• Mất ham muốn tình dục, rối loạn cương dương ở nam, mất kinh ở nữ
• Các biến chứng liên quan đến thai kỳ như sinh non, nhẹ cân.

Chẩn đoán bệnh thừa sắt

Chẩn đoán bệnh thừa sắt dựa trên bệnh sử, khám sức khỏe và các xét nghiệm sau:

• Xét nghiệm máu: Đo nồng độ ferritin (chất dự trữ sắt trong mô), hemoglobin và sắt trong huyết thanh.
• Sinh thiết gan: Bác sĩ sẽ lấy mẫu mô từ gan để xác định quá tải sắt hay không.
• MRI: Đánh giá sự lắng đọng sắt ở gan, cơ tim, lá lách, tuyến tụy.

Cách điều trị thừa sắt

Mục tiêu của điều trị bệnh thừa sắt là loại bỏ lượng sắt dư thừa và ngăn ngừa biến chứng. Các phương pháp điều trị tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh và nguyên nhân gây bệnh. Các phương pháp điều trị thừa sắt bao gồm có:

Lấy máu tĩnh mạch

Ở những người mắc thừa sắt do di truyền, phương pháp điều trị chính là lấy máu tĩnh mạch thường xuyên dựa trên nồng độ ferritin huyết thanh. Cách tiến hành sẽ tương tự như hiến máu, bác sĩ sẽ đâm kim vào tĩnh mạch ở cánh tay hoặc chân. Máu chảy qua kim vào ống gắn với túi đựng máu.

Sử dụng thuốc thải sắt

Ở những bệnh nhân mắc bệnh tim nặng và/hoặc thiếu máu, lựa chọn lấy máu tĩnh mạch có thể bị hạn chế. Việc thải sắt bằng thuốc uống có thể được khuyến khích trong những trường hợp này.

Các loại thuốc như Deferoxamine, Deferasirox và Deferiprone có thể liên kết với sắt và đào thải ra khỏi cơ thể qua nước tiểu hoặc phân. Liều lượng, cách dùng sẽ được bác sĩ điều chỉnh phù hợp với thể trạng và nồng độ sắt dư thừa.

Ghép gan

Trong những trường hợp nặng, ghép gan có thể được chỉ định để loại bỏ lượng sắt tích tụ trong gan.

Lưu ý, thời gian điều trị bệnh có thể kéo dài một năm hoặc nhiều hơn thế, người bệnh cần kiên trì điều trị. Bên cạnh đó, người bệnh nên tránh bổ sung sắt, vitamin tổng hợp chứa sắt và vitamin C để tránh tăng hấp thu sắt qua đường tiêu hóa. Ngoài ra, nên hạn chế sử dụng rượu bia vì chúng có thể làm tổn thương gan, tăng nguy cơ xơ gan.

Lưu ý: Bài viết này chỉ mang tính chất tham khảo không thay thế cho việc chẩn đoán và điều trị y khoa.