Máu khó đông

Máu khó đông là gì?

Máu khó đông là một nhóm các bệnh di truyền ảnh hưởng đến khả năng đông máu của cơ thể. Khi bị thương, máu thường sẽ đông lại để ngăn chảy máu. Quá trình này liên quan đến một phức hợp các protein được gọi là các yếu tố đông máu. Trong máu khó đông, một trong những yếu tố đông máu này bị thiếu hoặc hoạt động không bình thường. Điều này khiến máu khó đông lại, dẫn đến chảy máu dai dẳng và khó kiểm soát.

Các loại máu khó đông

Có nhiều loại máu khó đông khác nhau, mỗi loại liên quan đến sự thiếu sót của một yếu tố đông máu cụ thể. Các loại máu khó đông phổ biến bao gồm:

• Hemophilia A (thiếu yếu tố VIII): Đây là loại máu khó đông phổ biến nhất, xảy ra 1/5000 nam giới. Yếu tố VIII là một protein quan trọng trong quá trình đông máu, có vai trò trong việc kích hoạt các yếu tố đông máu khác. Khi thiếu yếu tố VIII, quá trình đông máu bị gián đoạn và dẫn đến chảy máu dai dẳng.
• Hemophilia B (thiếu yếu tố IX): Về mặt lâm sàng, Hemophilia B ít nghiêm trọng hơn Hemophilia A. Yếu tố IX cũng là một protein quan trọng trong quá trình đông máu, có vai trò trong việc kích hoạt các yếu tố đông máu khác. Thiếu yếu tố IX cũng gây ra các triệu chứng tương tự như khi thiếu yếu tố VIII.

Nguyên nhân máu khó đông

Hầu hết các trường hợp máu khó đông là do đột biến gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể X. Các đột biến này can thiệp vào quá trình sản xuất hoặc chức năng của yếu tố đông máu. Trong một số trường hợp rất hiếm, bệnh máu khó đông xảy ra không do di truyền mà đến từ việc hệ miễn dịch tấn công và vô hiệu hóa các yếu tố đông máu.

Trong trường hợp mẹ mang nhiễm sắc thể đột biến thì con trai có nguy mắc 50%, còn con gái thì tỉ mắc bệnh thấp hơn do con gái thừa hưởng một nhiễm sắc X từ bố và một nhiễm sắc thể X từ mẹ. Ngược lại, nếu bố mang nhiễm sắc thể đột biến thì sẽ không truyền cho con trai, vì con trai nhận nhiễm sắc thể Y từ bố. 

Triệu chứng máu khó đông

Bệnh máu khó đông thường được biểu hiện trong những năm tháng đầu đời, trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ thường có thể gặp phải các triệu chứng sau: 

• Chảy máu nội sọ tự phát.
• Chảy máu quá nhiều sau khi cắt bao quy đầu.
• Xuất huyết khớp.
• Các khớp hoặc cơ bị sưng, bầm tím khi trẻ bắt đầu bò hoặc tập đi.
• Xuất huyết cơ, da quá mức, tự phát hoặc sau khi tiêm chủng.
• Chảy máu cam hoặc chảy máu nướu.
• Nước tiểu hoặc phân có máu.

Biến chứng bệnh máu khó đông

Bệnh máu khó đông nếu không được kiểm soát có thể gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm như:

• Biến dạng khớp: Người mắc máu khó động nặng có thể bị chảy máu khớp tự phát. Vấn đề này xảy ra nhiều lần và không điều trị sẽ làm mất khả năng vận động khớp, nghiêm trọng hơn là tàn tật.
• Vấn đề về hô hấp: Chảy máu vào cổ họng có thể làm cản trở việc thở khiến cho người bệnh cần đến sự trợ giúp của máy thở.
• Tổn thương não: Chảy máu trong não có thể gây tổn thương não vĩnh viễn, thậm chí là tử vong.

Chẩn đoán máu khó đông

Bệnh mang tính chất di truyền nên thường được chẩn đoán sớm từ ngay sau khi sinh. Các xét nghiệm được thực hiện từ mẫu cuống rốn của trẻ sơ sinh. Trường hợp người lớn mắc chứng máu khó đông sẽ được chẩn đoán thông qua bệnh sử, kiểm tra thể chất, xét nghiệm yếu tố đông máu.

Cách điều trị bệnh máu khó đông

Hiện chưa có phương pháp điều trị chữa trị hoàn toàn cho máu khó đông. Mục tiêu chính là kiểm soát được các triệu chứng và giảm thiểu các biến chứng có thể xảy ra. Các biện pháp điều trị bao gồm:

Thay thế yếu tố đông máu

Đối với các trường hợp máu khó đông do thiếu yếu tố VIII, IX, bác sĩ sẽ tiến hành truyền qua tĩnh mạch các yếu tố đông máu cho bệnh nhân để giúp cân bằng lượng yếu tố đông máu trong cơ thể. Tuy nhiên, phương pháp này chỉ có hiệu quả trong một khoảng thời gian ngắn và cần được thực hiện thường xuyên.

Liệu pháp hormone

Desmopressin tiêm tĩnh mạch, tiêm dưới da hoặc tiêm nội mũi (DDAVP) có tác dụng điều trị chảy máu ở bệnh nhân mắc bệnh Hemophilia A mức độ nhẹ đến trung bình. Hormone này giúp kích hoạt giải phóng yếu tố VIII từ các tế bào nội mô mạch máu.

Điều trị các biến chứng

Nếu máu khó đông gây ra các biến chứng như chảy máu nội tạng hoặc chảy máu dưới da, cần điều trị kịp thời để tránh nguy hiểm đến tính mạng. Trong trường hợp chảy máu trong làm tổn thương khớp, vật lý trị liệu có thể giúp lấy lại chức năng khớp.

Phòng ngừa máu khó đông

Máu khó đông là một bệnh di truyền và không thể ngăn ngừa. Tuy nhiên, các cặp vợ chồng có thể làm xét nghiệm di truyền để dự đoán nguy cơ mắc bệnh máu khó đông.

Lưu ý: Bài viết này chỉ mang tính chất tham khảo không thay thế cho việc chẩn đoán và điều trị y khoa.