Thalassemia (Tan máu bẩm sinh)

Thalassemia (Tan máu bẩm sinh) là gì?

Thalassemia hay tan máu bẩm sinh là một rối loạn di truyền xảy ra khi cơ thể không đủ sản xuất đủ hemoglobin, một protein quan trọng cấu tạo nên tế bào hồng cầu. Hemoglobin chịu trách nhiệm vận chuyển oxy từ phổi đến các tế bào trong cơ thể. Khi thiếu hụt Hemoglobin, các tế bào hồng cầu không thể hoạt động như bình thường và thời gian tồn tại sẽ ngắn hơn, từ đó dẫn đến tình trạng thiếu máu.

Có bốn loại chuỗi globin chính trong hemoglobin: alpha (α), beta (β), gamma (γ) và delta (δ). Khiếm khuyết trong bất kỳ chuỗi globin nào trong số này có thể dẫn đến Thalassemia, cụ thể:

• Thalassemia alpha (α-thalassemia): Thiếu hoặc khiếm khuyết sản xuất chuỗi globin alpha. 
• Thalassemia beta (β-thalassemia): Thiếu hoặc khiếm khuyết sản xuất chuỗi globin beta. 
• Thalassemia gamma (γ-thalassemia): Thiếu hoặc khiếm khuyết sản xuất chuỗi globin gamma (chỉ xảy ra ở trẻ sơ sinh). 
• Thalassemia delta (δ-thalassemia): Thiếu hoặc khiếm khuyết sản xuất chuỗi globin delta (rất hiếm).

Nguyên nhân gây bệnh Thalassemia

Tan máu bẩm sinh là một bệnh di truyền, có nghĩa là nó được truyền từ cha mẹ sang con thông qua các gen đột biến. Người mang gen đột biến có thể không biểu hiện triệu chứng nhưng vẫn có thể truyền gen cho con mình. Khi cả cha và mẹ đều là người mang gen đột biến Thalassemia thì con của họ sẽ có nguy cơ mắc bệnh cao hơn.

Dấu hiệu, triệu chứng Thalassemia

Các triệu chứng của tan máu bẩm sinh khác nhau tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của bệnh.

Dấu hiệu bệnh tan máu bẩm sinh ở người lớn

Thalassemia nhẹ

• Thiếu máu nhẹ
• Mệt mỏi
• Khó thở khi gắng sức

Thalassemia trung bình

• Thiếu máu trung bình đến nặng
• Da xanh xao
• Lách to
• Biến dạng xương

Thalassemia nặng

• Thiếu máu nghiêm trọng
• Gương mặt đặc trưng (xương trán nhô, mũi tẹt)
• Tăng trưởng chậm
• Trì hoãn dậy thì

Dấu hiệu bệnh tan máu bẩm sinh ở trẻ em

• Nhợt nhạt
• Biếng ăn, khó tăng cân
• Sưng lách và gan
• Phát triển chậm về thể chất và tinh thần
• Vàng da
• Nhiễm trùng đường hô hấp tái phát.

Nhận biết trẻ sơ sinh bị tan máu bẩm sinh

• Vàng da kéo dài
• Gan to
• Lách to
• Thiếu máu
• Còi xương

Biến chứng bệnh Thalassemia

Thalassemia thể nặng có thể dẫn đến một số biến chứng sau:

• Vàng da, sỏi mật
• Biến dạng xương
• Gan lách to
• Bệnh nhiễm sắc tố sắt mô (Tích tụ sắt quá nhiều gây tổn thương mô)
• Suy tim do thiếu máu trầm trọng
• Bệnh lý thần kinh ngoại biên
• Tốc độ tăng trưởng chậm, dậy thì muộn
• Tăng nguy cơ nhiễm parvovirus B19 (Ban đỏ truyền nhiễm).

Chẩn đoán Thalassemia

Chẩn đoán Thalassemia dựa trên các triệu chứng lâm sàng, tiền sử gia đình và kết quả xét nghiệm công thức máu toàn bộ (CBC), phết máu ngoại vi, xét nghiệm sắt huyết thanh, xét nghiệm di truyền. Cụ thể:

• Công thức máu toàn bộ (CBC): Lượng hemoglobin thấp và MCV (Thể tích hồng cầu trung bình) thấp là dấu hiệu đầu tiên của bệnh thalassemia.
• Phết máu ngoại vi: MCV thấp, tế bào nhược sắc, sự thay đổi về kích thước và hình dạng, tăng tỷ lệ hồng cầu lưới,...
• Xét nghiệm loại trừ thiếu máu do thiếu sắt: Sắt huyết thanh, ferritin, khả năng liên kết sắt không bão hòa (UIBC), tổng khả năng liên kết sắt (TIBC) và phần trăm bão hòa transferrin.
• Điện di huyết sắc tố: Đánh giá loại và lượng huyết sắc tố tương đối có trong hồng cầu.
• Xét nghiệm di truyền: Xác nhận chẩn đoán thalassemia bằng cách phát hiện các đột biến gen.

Điều trị Thalassemia

Điều trị Thalassemia sẽ tùy thuộc vào loại (α-thalassemia, β-thalassemia, γ-thalassemia, δ-thalassemia) và mức độ nghiêm trọng của bệnh.

Thalassemia nhẹ

Bệnh thalassemia thể nhẹ không cần phải điều trị, chỉ trong một số trường hợp mất máu nhiều do phẫu phuật, sau khi sinh con, người bệnh có thể cần đến việc truyền máu.

Thalassemia trung bình đến nặng

• Truyền máu: Truyền máu định kỳ có thể giúp tăng nồng độ hemoglobin và giảm các triệu chứng.
• Thuốc thải sắt: Các thuốc như deferoxamine, deferasirox và deferiprone được sử dụng để loại bỏ sắt dư thừa khỏi cơ thể.
• Ghép tủy xương: Ghép tủy xương từ người hiến tặng có thể loại bỏ nhu cầu truyền máu suốt đời. Tuy nhiên, phương pháp điều trị này chỉ có những biến chứng riêng, bác sĩ sẽ cân nhắc giữa lợi ích và rủi ro.
• Phương pháp khác: Liệu pháp gen, kỹ thuật chỉnh sửa gen, cắt lách, cắt túi mật.

Bên cạnh việc tuân thủ theo phác đồ điều trị của bác sĩ, người mắc bệnh Thalassemia cũng nên tiêm chủng đầy đủ các loại vắc xin được khuyến nghị để ngăn ngừa tình trạng nhiễm trùng. Đồng thời xây dựng một chế độ ăn uống lành mạnh, hạn chế thực phẩm giàu sắt để tránh dư thừa sắt và luyện tập thể dục thể thao thường xuyên để tăng cường sức khỏe.

Phòng ngừa bệnh Thalassemia

Thalassemia là một bệnh di truyền không thể phòng ngừa hoàn toàn. Tuy nhiên, áp dụng một số biện pháp sau có thể giúp giảm nguy cơ mắc bệnh Thalassemia ở những trẻ có nguy cơ cao:

• Xét nghiệm gen trước khi sinh: Các cặp vợ chồng có tiền sử gia đình mắc bệnh lý này có thể thực hiện xét nghiệm gen trước khi sinh để xác định nguy cơ mắc bệnh của con mình.
• Cân nhắc mang thai: Nếu cả hai vợ chồng đều là người mang gen Thalassemia nặng, có thể cân nhắc tránh mang thai hoặc sử dụng các biện pháp hỗ trợ sinh sản để giảm nguy cơ mắc bệnh Thalassemia cho con.

Lưu ý: Bài viết này chỉ mang tính chất tham khảo không thay thế cho việc chẩn đoán và điều trị y khoa.