Bệnh xơ nang

Bệnh xơ nang là gì?

Bệnh xơ nang (Cystic Fibrosis) là một rối loạn di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng chủ yếu đến các tuyến ngoại tiết trong cơ thể, bao gồm tuyến mồ hôi, tuyến nhầy và tuyến tiêu hóa. Bệnh gây ra sự tích tụ bất thường của chất nhầy dày và dính trong phổi, tuyến tụy và các cơ quan khác, dẫn đến rối loạn chức năng, nhiễm trùng mãn tính và tổn thương cơ quan. Đây là một bệnh mạn tính, tiến triển và có thể đe dọa tính mạng nếu không được điều trị đúng cách.

Nguyên nhân bệnh xơ nang

Bệnh xơ nang xảy ra do đột biến ở gen CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), gen này mã hóa cho một loại protein kiểm soát sự di chuyển của muối và nước qua màng tế bào. Đột biến làm cho protein CFTR bị suy giảm chức năng hoặc không hoạt động, dẫn đến sự tích tụ chất nhầy và mất cân bằng điện giải trong cơ thể.

Có hơn 2.000 đột biến gen CFTR được xác định, nhưng không phải tất cả đều gây bệnh xơ nang. Một số dạng đột biến phổ biến:

• ΔF508 (Delta F508): Là dạng đột biến thường gặp nhất, chiếm hơn 70% trường hợp bệnh. Đột biến này làm mất một axit amin trong protein CFTR, khiến protein bị phân hủy trước khi đến được màng tế bào.
• G542X: Là đột biến dẫn đến việc protein CFTR không được tổng hợp đầy đủ.
• R117H: Một đột biến nhẹ hơn, gây ra các triệu chứng ít nghiêm trọng hơn nhưng vẫn ảnh hưởng đến chức năng cơ thể.

Bệnh xơ nang có tính chất lặn trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là trẻ chỉ mắc bệnh nếu nhận cả hai bản sao gen đột biến từ cha và mẹ. Nếu cả hai cha mẹ đều mang gen bệnh:

• Xác suất con mắc bệnh là 25%.
• Xác suất con là người mang gen bệnh (không có triệu chứng) là 50%.
• Xác suất con không mang gen bệnh là 25%.

Triệu chứng bệnh xơ nang

Bệnh xơ nang tác động đến nhiều hệ cơ quan trong cơ thể, với các triệu chứng đa dạng và mức độ nặng nhẹ khác nhau giữa từng bệnh nhân. Dưới đây là các hệ cơ quan thường bị ảnh hưởng:

Hệ hô hấp

• Ho kéo dài: Đây là triệu chứng thường gặp, do chất nhầy dày và dính tích tụ trong đường hô hấp, gây khó thở và cảm giác nghẹt mũi.
• Viêm phổi tái phát: Sự tích tụ chất nhầy là môi trường lý tưởng cho vi khuẩn phát triển, dẫn đến các đợt viêm phổi tái diễn.
• Khó thở: Bệnh nhân thường cảm thấy khó khăn khi thở, đặc biệt là khi bệnh tiến triển nặng.

Hệ tiêu hóa

• Tiêu hóa kém: Tuyến tụy bị tắc nghẽn bởi chất nhầy, làm giảm khả năng sản xuất enzyme tiêu hóa, gây khó tiêu hóa thức ăn, đặc biệt là chất béo.
• Phân có dầu: Do không hấp thu được chất béo, phân thường có màu nhạt, mùi hôi và nổi trên mặt nước.
• Sụt cân: Mặc dù ăn đủ, nhưng cơ thể không hấp thu được dinh dưỡng, dẫn đến thiếu hụt calo và suy dinh dưỡng.

Tuyến mồ hôi

Mồ hôi có hàm lượng muối cao là một dấu hiệu đặc trưng của bệnh xơ nang. Cha mẹ thường nhận thấy vị mặn khi hôn trẻ hoặc muối khô trên da trẻ sau khi ra mồ hôi.

Hệ sinh dục

• Gây vô sinh ở nam giới: Khoảng 97% nam giới mắc bệnh xơ nang bị tắc nghẽn ống dẫn tinh, dẫn đến vô sinh.
• Giảm khả năng sinh sản ở nữ giới: Chất nhầy đặc trong cổ tử cung có thể cản trở tinh trùng di chuyển, làm giảm khả năng thụ thai.

Chẩn đoán bệnh xơ nang

Xét nghiệm mồ hôi

• Đây là xét nghiệm phổ biến và đáng tin cậy nhất để chẩn đoán bệnh xơ nang.
• Nồng độ muối trong mồ hôi của bệnh nhân xơ nang thường cao hơn mức bình thường.

Xét nghiệm di truyền

• Phát hiện các đột biến trên gen CFTR.
• Xét nghiệm này không chỉ xác định bệnh mà còn giúp tư vấn di truyền cho gia đình.

Xét nghiệm chức năng phổi

• Đánh giá mức độ suy giảm chức năng hô hấp.
• Thường được sử dụng để theo dõi tiến triển của bệnh.

Điều trị bệnh xơ nang

Bệnh xơ nang không thể chữa khỏi hoàn toàn, nhưng các phương pháp điều trị hiện đại giúp kiểm soát triệu chứng, ngăn ngừa biến chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống.

Mục tiêu điều trị

• Giảm nhẹ triệu chứng: Giúp bệnh nhân cảm thấy thoải mái hơn trong sinh hoạt hàng ngày.
• Ngăn ngừa biến chứng: Bảo vệ các cơ quan quan trọng như phổi và gan khỏi tổn thương lâu dài.
• Cải thiện chất lượng sống: Tăng cường thể lực và tinh thần để bệnh nhân sống năng động hơn.

Phương pháp điều trị cụ thể

Điều trị hô hấp

• Vật lý trị liệu phổi: Kỹ thuật vỗ rung hoặc máy hỗ trợ giúp làm sạch đờm trong đường hô hấp.
• Thuốc làm loãng đờm: Dùng các loại thuốc như Dornase alfa để giảm độ đặc của chất nhầy.
• Kháng sinh: Điều trị và phòng ngừa nhiễm trùng phổi do vi khuẩn.

Hỗ trợ tiêu hóa

• Bổ sung enzyme tiêu hóa: Dùng enzyme tuyến tụy để hỗ trợ tiêu hóa chất béo và protein.
• Chế độ ăn đặc biệt: Thực phẩm giàu calo, protein và vitamin, cùng với bổ sung vitamin A, D, E, K để bù đắp sự thiếu hụt.

Điều trị gen

Thuốc cải thiện chức năng protein CFTR, như Ivacaftor hoặc Lumacaftor, giúp điều chỉnh các rối loạn chức năng do đột biến gen CFTR. Đây là bước tiến mới trong điều trị bệnh xơ nang.

Liệu pháp hỗ trợ

• Tập thể dục: Giúp tăng cường chức năng phổi và sức mạnh cơ bắp.
• Tâm lý trị liệu: Hỗ trợ bệnh nhân vượt qua căng thẳng và lo lắng liên quan đến bệnh tật.

Biến chứng của bệnh xơ nang

Nếu không được điều trị hoặc quản lý tốt, bệnh xơ nang có thể gây ra nhiều biến chứng nghiêm trọng:

Phòng ngừa bệnh xơ nang

Tư vấn di truyền là điều rất quan trọng với các cặp vợ chồng mang gen bệnh. Xét nghiệm di truyền trước khi mang thai giúp xác định nguy cơ và có kế hoạch sinh con phù hợp.