Hội chứng Cushing

Hội chứng Cushing là gì?

Hội chứng Cushing là một chứng rối loạn xảy ra khi nồng độ hormone cortisol trong cơ thể tăng cao kéo dài. Cortisol là một hormone steroid được sản xuất bởi tuyến thượng thận, đóng vai trò quan trọng trong việc điều chỉnh phản ứng căng thẳng, chuyển hóa và cân bằng nước điện giải của cơ thể. 

Khi nồng độ cortisol tăng cao, nó có thể ảnh hưởng đến nhiều hệ thống và chức năng khác nhau của cơ thể, dẫn đến một loạt các triệu chứng và biến chứng.

Nguyên nhân gây hội chứng Cushing

Có nhiều nguyên nhân tiềm ẩn có thể gây ra hội chứng Cushing, thường được phân loại thành hai loại chính:

Hội chứng Cushing nội sinh

• U tuyến yên sản xuất ACTH: Các khối u hoặc tăng sản lành tính của tuyến yên có thể gây ra sản xuất quá mức ACTH (Hormone vỏ thượng thận). Loại hormone này sẽ kích thích tuyến thượng thận sản xuất quá nhiều cortisol.
• Hội chứng ACTH lạc chỗ: Một tình trạng hiếm gặp do sản xuất ACTH không bắt nguồn từ tuyến yên, thường do các khối u nhỏ ở phổi hoặc tuyến tụy. Nó cũng khiến cơ thể sản sinh nhiều cortisol.
• Khối u hoặc bệnh tuyến thượng thận: Các khối u hoặc tăng sản lành tính của tuyến thượng thận cũng có thể khiến cho cơ thể sản xuất cortisol.

Hội chứng Cushing ngoại sinh

Việc sử dụng các thuốc chứa corticosteroid (như prednisone) trong thời gian dài để điều trị các bệnh lý như hen suyễn, viêm khớp dạng thấp và lupus ban đỏ hệ thống có thể ức chế sự tiết ACTH của tuyến yên, dẫn đến tình trạng tăng sản tuyến thượng thận và sản xuất cortisol tăng cao.

Triệu chứng của hội chứng Cushing

Hội chứng Cushing có thể diễn ra từ từ hoặc đột ngột với một loạt các triệu chứng, thường phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng tăng cortisol. Các triệu chứng phổ biến bao gồm:

Biểu hiện toàn thân

• Tăng cân ở mặt, cổ và thân trên, tạo nên vẻ ngoài đặc trưng "mặt trăng" (mặt tròn, má phúng phính), "bướu trâu" (mỡ phình ra giữa hai vai).
• Vết rạn da lớn màu tím, đặc biệt là ở bụng, đùi và ngực.
• Da mỏng, dễ bầm tím, trầy xước và nhiễm trùng.
• Cơ yếu, đặc biệt là ở chân và tay.
• Loãng xương, tăng nguy cơ gãy xương.
• Nhiều lông trên cơ thể.
• Trẻ em có xu hướng béo phì và phát triển chậm hơn trẻ khác.
• Phụ nữ có thể bị thay đổi về ngoại hình (nam giới hóa).

Biểu hiện nội tiết

• Đái tháo đường: Cortisol có thể làm tăng lượng đường trong máu, dẫn đến tình trạng đái tháo đường tuýp 2.
• Rối loạn kinh nguyệt: Phụ nữ có thể bị rối loạn kinh nguyệt, chẳng hạn như kinh nguyệt không đều hoặc mất kinh.
• Giảm ham muốn tình dục: Nam giới có thể bị giảm ham muốn tình dục, giảm khả năng sinh sản và rối loạn cương dương.

Biểu hiện tâm thần kinh

• Lo lắng, trầm cảm.
• Rối loạn chức năng nhận thức, ảnh hưởng đến trí nhớ, sự tập trung và khả năng giải quyết vấn đề.

Biến chứng của hội chứng Cushing

Hội chứng Cushing không được điều trị có thể dẫn đến một số biến chứng nghiêm trọng, bao gồm:

• Tăng huyết áp.
• Bệnh tim mạch.
• Đột quỵ.
• Nhiễm trùng.
• Loét dạ dày tá tràng.
• Đái tháo đường khó kiểm soát.
• Loãng xương, gãy xương.
• Rối loạn tâm thần.

Chẩn đoán hội chứng Cushing

Một số dấu hiệu, triệu chứng của hội chứng Cushing có thể dễ nhầm lẫn với các bệnh lý khác. Do đó, để chẩn đoán chính xác, bác sĩ thường yêu cầu bệnh nhận làm thêm các xét nghiệm kiểm tra như:

• Xét nghiệm nồng độ cortisol trong máu 9 giờ sáng
• Xét nghiệm Cortisol tự do trong nước tiểu 24 giờ
• Nồng độ Cortisol huyết thanh hoặc nước bọt lúc nửa đêm
• Nghiệm pháp ức chế bằng Dexamethasone liều thấp qua đêm
• Nghiệm pháp ức chế bằng Dexamethasone liều cao
• Xét nghiệm Hormone Corticotropin-Releasing (CRH)
• Xét nghiệm ACTH 
• Chụp CT hoặc MRI để xác định nguyên nhân của hội chứng Cushing nội sinh như khối u ở tuyến yên hoặc tuyến thượng thận.

Điều trị hội chứng Cushing

Phương pháp điều trị hội chứng Cushing thường phụ thuộc vào nguyên nhân gây ra tình trạng này. Các phương pháp điều trị có thể bao gồm:

• Phẫu thuật: Nếu nguyên nhân là do khối u ở tuyến yên hoặc tuyến thượng thận, việc loại bỏ khối u thông qua phẫu thuật có thể là phương pháp điều trị hiệu quả.
• Thuốc ức chế cortisol: Đối với trường hợp không thể phẫu thuật hoặc cần kiểm soát tình trạng trước khi phẫu thuật, các loại thuốc như ketoconazole, metyrapone hoặc mifepristone có thể được sử dụng để ức chế sản xuất cortisol.
• Điều chỉnh liều lượng corticosteroid: Đối với những người dùng corticosteroid kéo dài gây ra hội chứng Cushing, việc điều chỉnh liều lượng hoặc chuyển sang loại thuốc ít triệu chứng corticosteroid hơn có thể giúp cải thiện tình trạng.
• Theo dõi và giám sát: Sau khi điều trị, bác sĩ sẽ tiếp tục theo dõi và giám sát hormone cortisol trong cơ thể để đảm bảo rằng tình trạng không tái phát.

Phòng ngừa hội chứng Cushing

Hội chứng Cushing ngoại sinh do sử dụng thuốc corticosteroid kéo dài có để phòng ngừa bằng cách tuân thủ đúng theo hướng dẫn sử dụng thuốc, không lạm dụng, không ngừng đột ngột có thể gây suy tuyến thượng thận. Bên cạnh đó, không sử dụng một số loại thuốc gia truyền giảm đau nhức xương khớp không rõ nguồn gốc, vì rất có thể trong thành phần có trộn lẫn corticosteroid.

Lưu ý: Bài viết này chỉ mang tính chất tham khảo không thay thế cho việc chẩn đoán và điều trị y khoa.