Tự kỷ

Bệnh tự kỷ là gì?

Bệnh tự kỷ là một rối loạn phát triển thần kinh, thường xuất hiện từ giai đoạn sớm trong cuộc sống của trẻ. Tự kỷ ảnh hưởng đến nhiều khía cạnh trong đời sống, bao gồm khả năng giao tiếp, tương tác xã hội và các hành vi. Ở mỗi trẻ, các biểu hiện của tự kỷ không giống nhau, khiến bệnh trở nên đa dạng và khó phát hiện sớm nếu không có sự quan sát kỹ lưỡng từ gia đình và chuyên gia.

Bệnh tự kỷ được phân chia thành nhiều mức độ khác nhau, bao gồm:

• Tự kỷ nhẹ: Trẻ vẫn có khả năng giao tiếp nhưng bị hạn chế và gặp khó khăn trong các tình huống xã hội.
• Tự kỷ trung bình: Khả năng giao tiếp và tương tác bị suy giảm rõ rệt, kèm theo các hành vi lặp đi lặp lại.
• Tự kỷ nặng: Trẻ có thể không nói hoặc gặp khó khăn nghiêm trọng trong giao tiếp và tương tác xã hội.

Ngoài ra, rối loạn phổ tự kỷ (ASD) là một thuật ngữ bao trùm, đề cập đến toàn bộ các dạng tự kỷ với mức độ và biểu hiện khác nhau.

Nguyên nhân tự kỷ

Di truyền

Nhiều nghiên cứu chỉ ra rằng yếu tố di truyền đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của bệnh tự kỷ. Các đột biến gen nhất định có thể ảnh hưởng đến quá trình phát triển não bộ và chức năng thần kinh, dẫn đến các biểu hiện của tự kỷ. Một số trẻ có nguy cơ cao hơn nếu trong gia đình đã có người mắc bệnh tự kỷ hoặc các rối loạn thần kinh tương tự.

Môi trường

Bên cạnh di truyền, các yếu tố môi trường trước và sau sinh cũng có thể đóng góp vào sự phát triển của bệnh tự kỷ. Những yếu tố như nhiễm trùng trong thai kỳ, phơi nhiễm với các hóa chất độc hại hoặc các biến chứng trong quá trình sinh nở đều có thể ảnh hưởng đến sự phát triển thần kinh của trẻ.

Bất thường cấu trúc, chức năng trong não bộ

Nhiều nghiên cứu cho thấy trẻ tự kỷ có những bất thường trong cấu trúc và chức năng của các vùng não liên quan đến ngôn ngữ, kỹ năng xã hội và hành vi. Các vùng này bao gồm hạch hạnh nhân (amygdala), vùng vỏ não trước trán (prefrontal cortex) và các đường dẫn truyền thần kinh. Sự khác biệt này dẫn đến các khó khăn trong việc giao tiếp, tương tác xã hội và điều chỉnh hành vi.

Dấu hiệu, biểu hiện của bệnh tự kỷ

Vấn đề về giao tiếp

Trẻ thường không biết cách bắt đầu một cuộc trò chuyện hoặc không có khả năng giữ tương tác kéo dài. Cử chỉ, ánh mắt, biểu hiện gương mặt thường bị giảm hoặc thiếu, khiến trẻ gặp khó khăn trong việc truyền đạt cảm xúc.

Rối loạn tương tác xã hội

Trẻ không biết cách tạo kết nối với người khác, đặc biệt là các mối quan hệ bạn bè cùng trang lứa. Trẻ có thể không nhận biết hoặc không phản ứng trước các cảm xúc của người khác, dẫn đến khó khăn trong việc hòa nhập xã hội.

Hành vi lặp lại và hạn chế

Trẻ thường bị cuốn hút bởi một số hoạt động hoặc đối tượng cụ thể, chẳng hạn như xoay tròn một đồ vật hoặc xếp các vật thể theo một quy tắc nhất định. Những hành vi như lắc lư, nhảy nhót hoặc lặp lại những từ ngữ, hành động thường xuyên diễn ra.

Vấn đề về phát triển trí tuệ

Một số trẻ tự kỷ có thể gặp khó khăn về trí tuệ với mức độ suy giảm khác nhau. Tuy nhiên, không phải tất cả trẻ tự kỷ đều gặp vấn đề này, một số trẻ còn có những khả năng vượt trội trong các lĩnh vực như toán học, âm nhạc hoặc nghệ thuật.

Chẩn đoán bệnh tự kỷ

Việc chẩn đoán bệnh tự kỷ đòi hỏi sự tham gia của nhiều chuyên gia, bao gồm nhi khoa, thần kinh học và tâm lý học, để đảm bảo kết quả chính xác và toàn diện.

Đánh giá triệu chứng

Chẩn đoán tự kỷ không chỉ dựa vào một dấu hiệu cụ thể mà phải dựa trên việc đánh giá toàn diện các triệu chứng về hành vi và khả năng giao tiếp. Bác sĩ thường quan sát cách trẻ phản ứng với người xung quanh, khả năng giao tiếp bằng ngôn ngữ và không lời, cùng với các hành vi lặp lại hoặc bất thường. Một số dấu hiệu điển hình bao gồm sự khó khăn trong tương tác xã hội, khó duy trì giao tiếp mắt và các hành vi rập khuôn.

Sử dụng thang đo và các bài kiểm tra lâm sàng

Để chẩn đoán chính xác bệnh tự kỷ, các thang đo và bài kiểm tra lâm sàng là công cụ quan trọng giúp đánh giá mức độ rối loạn phát triển. Một số thang đo thường được sử dụng bao gồm:

• Thang đánh giá ADOS-2 (Autism Diagnostic Observation Schedule): Thang này giúp bác sĩ chuyên khoa đánh giá hành vi xã hội và giao tiếp của trẻ.
• Thang đánh giá CARS (Childhood Autism Rating Scale): Được sử dụng để đánh giá mức độ nghiêm trọng của tự kỷ, từ đó hỗ trợ cho việc chẩn đoán chính xác hơn.

Chẩn đoán phân biệt

Một phần quan trọng trong chẩn đoán tự kỷ là phân biệt với các rối loạn phát triển khác, chẳng hạn như chậm nói, rối loạn lo âu hoặc rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD). Bác sĩ cần loại trừ những tình trạng này trước khi đưa ra kết luận về tự kỷ để đảm bảo rằng bệnh nhân nhận được can thiệp phù hợp.

Điều trị bệnh tự kỷ

Liệu pháp hành vi và giáo dục

Phương pháp can thiệp hành vi và giáo dục là nền tảng trong điều trị tự kỷ. ABA (Applied Behavior Analysis) là một trong những liệu pháp hành vi được sử dụng rộng rãi nhất, giúp trẻ cải thiện kỹ năng giao tiếp, kỹ năng xã hội và giảm các hành vi không mong muốn. ABA đặc biệt hiệu quả khi được áp dụng sớm và thường xuyên.

Can thiệp ngôn ngữ trị liệu

Can thiệp ngôn ngữ trị liệu tập trung vào việc cải thiện kỹ năng giao tiếp cho trẻ tự kỷ. Trẻ có thể học cách sử dụng ngôn ngữ và cử chỉ để giao tiếp hiệu quả hơn, từ đó giúp trẻ hòa nhập tốt hơn với môi trường xung quanh.

Sử dụng thuốc

Mặc dù không có thuốc chữa bệnh tự kỷ, nhưng một số loại thuốc có thể được sử dụng để kiểm soát các triệu chứng đi kèm như lo âu, tăng động, hoặc rối loạn giấc ngủ. Việc sử dụng thuốc cần được chỉ định và theo dõi chặt chẽ bởi bác sĩ để đảm bảo an toàn cho trẻ.

Hỗ trợ gia đình & trường học

Trẻ tự kỷ có thể đạt được nhiều kỹ năng xã hội nếu có sự hỗ trợ đúng cách từ gia đình và hệ thống giáo dục. Điều này đòi hỏi phải có sự can thiệp liên tục và lâu dài, với sự điều chỉnh phù hợp theo từng giai đoạn phát triển của trẻ.

Phòng ngừa bệnh tự kỷ

Hiện nay, chưa có biện pháp phòng ngừa đặc hiệu cho bệnh tự kỷ, bởi nguyên nhân của bệnh vẫn còn chưa được xác định rõ ràng. Tuy nhiên, những gia đình có tiền sử tự kỷ hoặc các rối loạn phát triển thần kinh khác nên chú ý theo dõi sự phát triển của trẻ trong những năm đầu đời để nhận biết các dấu hiệu bất thường.

Lưu ý: Bài viết này chỉ mang tính chất tham khảo không thay thế cho việc chẩn đoán và điều trị y khoa.