Thiếu men G6PD
Thiếu men G6PD là gì?
Thiếu men G6PD (glucose-6-phosphate dehydrogenase) là một bệnh lý di truyền do khiếm khuyết gene mã hóa men G6PD, một loại men có vai trò quan trọng trong việc bảo vệ các tế bào máu đỏ khỏi quá trình oxy hóa.
Hầu hết những người mắc bệnh thiếu men G6PD thường không biểu hiện triệu chứng rõ rệt. Tuy nhiên, khi tiếp xúc với một số tác nhân gây oxy hóa có trong một số loại thuốc, thực phẩm hoặc khi bị nhiễm trùng, người bệnh có thể trải qua tình trạng tan máu cấp tính (hemolysis).
Nguyên nhân thiếu men G6PD
Thiếu men G6PD xảy ra do di truyền, trẻ khi sinh ra đã mắc bệnh khi nhận được gen đột biến từ bố, mẹ hoặc cả hai. Gen chịu trách nhiệm về tình trạng này nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X. Cụ thể:
- Ở nam giới, chỉ có một nhiễm sắc thể X nên khi gen đột biến nằm trên nhiễm sắc thể X sẽ biểu hiện thiếu men G6PD.
- Còn ở nữ giới, có hai nhiễm sắc thể X nên khi có một nhiễm sắc thể bình thường và một nhiễm sắc thể mang gen bị bệnh thì không biểu hiện ra bệnh. Do đó, nữ giới ít có khả năng phát triển bệnh thiếu hụt men G6PD hơn nam giới.
Thiếu men G6PD thường phổ biến hơn ở một số nhóm dân tộc và vùng địa lý nhất định như các quốc gia châu Phi, châu Á, vùng Địa Trung Hải.
Triệu chứng thiếu men G6PD
Hầu hết những người mắc bệnh thiếu men G6PD không biểu hiện triệu chứng rõ rệt. Tuy nhiên, khi tiếp xúc với các chất gây căng thẳng oxy hóa hoặc khi bị nhiễm trùng, người bệnh có thể trải qua tình trạng tan máu cấp tính (hemolysis). Các triệu chứng của tình trạng tan máu cấp tính bao gồm:
- Da nhợt nhạt
- Vàng da, mắt và miệng
- Nước tiểu sẫm màu
- Mệt mỏi, chóng mặt
- Sốt
- Khó thở hoặc thở nhanh
- Tăng nhịp tim
- Lá lách to
- Đau quặn thận.
Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng phụ thuộc vào mức độ tan máu và nguyên nhân gây ra. Nếu không được điều trị kịp thời, tình trạng tan máu cấp tính có thể dẫn đến một số biến chứng nghiêm trọng như:
- Thiếu máu nặng
- Suy thận cấp tính
- Suy tim cấp tính
- Nguy cơ tử vong cao nếu tan máu rất nặng.
>> Có thể bạn quan tâm: Vàng da sơ sinh
Chẩn đoán thiếu men G6PD
Chẩn đoán thiếu hụt men G6PD thường dựa trên xét nghiệm tổng phân tích máu, xét nghiệm đo hoạt độ enzym G6PD, xét nghiệm bilirubin máu. Ngoài xét nghiệm máu, xét nghiệm chẩn đoán gene cũng có thể được thực hiện để xác định các đột biến gen cụ thể gây ra thiếu hụt men G6PD.
Điều trị thiếu men G6PD
Việc quan trọng nhất trong điều trị thiếu men G6PD là hạn chế tiếp xúc với các chất gây stress oxy hóa như thuốc, thực phẩm và các yếu tố khác có thể gây ra tình trạng tan máu cấp tính. Việc này giúp ngăn ngừa tình trạng tan máu và các biến chứng liên quan.
Nếu đã xảy ra tình trạng tan máu cấp tính, việc điều trị triệu chứng sẽ được thực hiện tùy theo mức độ nghiêm trọng của bệnh. Các biện pháp điều trị có thể bao gồm:
- Truyền máu: Để thay thế lượng máu đã mất do tan máu.
- Theo dõi và điều trị các biến chứng (nếu có).
Phòng ngừa thiếu men G6PD
Đối với những phụ nữ mang gen bệnh, việc xét nghiệm gen trước sinh cho thai nhi có thể giúp xác định xem thai nhi có di truyền gen từ mẹ hay không. Nếu thai nhi mang gen bệnh, các biện pháp phòng ngừa và can thiệp sớm có thể được áp dụng.
Một số câu hỏi thường gặp
Câu 1: Chỉ số G6PD bao nhiêu là bình thường?
Chỉ số G6PD nằm trong khoảng 6.97-20.5 (U/g Hb) là bình thường.
Câu 2: Xét nghiệm G6PD hết bao nhiều tiền?
Chi phí có thể dao động từ vài trăm đến vài triệu, tùy theo từng loại xét nghiệm và cơ sở khám, chữa bệnh.
Câu 3: Thực phẩm cần tránh cho trẻ thiếu G6PD là gì?
Trẻ thiếu G6PD cần hạn chế tiêu thụ các loại thực phẩm có chứa các tác nhân oxy hóa như đậu, rau diếp, tỏi, hành tây, đậu đũa, hạt dẻ cười, đào, dứa,...
Câu 4: Trẻ thiếu G6PD có nguy hiểm không?
Hầu hết trẻ em bị thiếu G6PD có cuộc sống hoàn toàn bình thường nếu được chăm sóc và điều trị đúng cách.
Câu 5. Thiếu men G6PD có thể chữa khỏi hoàn toàn không?
Hiện nay, bệnh thiếu men G6PD không có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn. Tuy nhiên, việc hạn chế sử dụng một số loại thuốc, thức ăn và theo dõi sức khỏe định kỳ có thể giúp kiểm soát tốt tình trạng bệnh.
Lưu ý: Bài viết này chỉ mang tính chất tham khảo không thay thế cho việc chẩn đoán và điều trị y khoa.
