Hội chứng Rett

Hội chứng Rett là gì?

Hội chứng Rett là chứng rối loạn thần kinh hiếm gặp với tỷ lệ 1/10.000 ca sinh bé gái, ít khi xuất hiện ở các bé trai. Bệnh tác động tới sự phát triển của não dẫn đến những ảnh hưởng nghiêm trọng về thể chất và tinh thần.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Rett

Hội chứng Rett là bệnh tự phát xảy ra một cách ngẫu nhiên, chỉ 1% trường hợp ghi nhận là di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Hầu hết các trường hợp mắc bệnh Rett đều có gen đột biến MECP2 (methyl-CpG-binding protein 2).

Gen này có vai trò quan trọng trong việc tổng hợp protein gắn kết methyl-cytosine 2 (MeCP2) cần thiết cho quá trình phát triển tế bào thần kinh. Do đó, khi gen MECP2 hoạt động không bình thường có thể dẫn đến có quá ít hoặc không có MeCP2 được tổng hợp, gây ảnh hưởng đến sự phát triển bình thường của não bộ.

Triệu chứng hội chứng Rett

Ở trẻ sơ sinh, trẻ sẽ tăng trưởng và phát triển bình thường trong 6 tháng đầu. Tuy nhiên, khi trẻ bắt đầu mất khả năng bò, cử động tay, giao tiếp thì bắt đầu xuất hiện các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng hơn, được chia làm 4 giai đoạn:

Giai đoạn 1: Những thay đổi rõ rệt nhất thường xảy ra khi trẻ 12 đến 18 tháng tuổi, trong khoảng thời gian vài tuần hoặc vài tháng. Xuất hiện các dấu hiệu ban đầu như giảm trương lực cơ, chuyển động tay chân bất thường, lặp đi lặp lại, trẻ khó cho ăn, chậm nói, khả năng vận động giảm và thiếu quan tâm đến đồ chơi.

Giai đoạn 2: Giai đoạn bắt đầu từ lúc trẻ 1 tuổi đến lúc 4 tuổi và có thể kéo dài từ 2 tháng đến 2 năm. Trẻ dần dần hoặc đột ngột gặp các vấn đề nghiêm trọng về ngôn ngữ, giao tiếp, trí tuệ và vận động.

• Cử động tay mất kiểm soát.
• Trẻ khó chịu, cáu kỉnh hoặc la hét.
• Không cảm thấy hứng thú với những thứ xung quanh.
• Bước đi loạng choạng, dễ té ngã.
• Khó ngủ.
• Tăng trưởng chậm.
• Giảm khả năng nhai hoặc nuốt.
• Xuất hiện các dấu hiệu bất thường về hô hấp, thở nông, thở sâu hoặc nín thở.
• Táo bón.

Giai đoạn 3: Kéo dài trong nhiều năm, một số hành vi như trẻ cáu kỉnh, quấy khóc ở giai đoạn 2 giảm xuống. Trẻ quan tâm đến mọi thứ xung quanh hơn, cải thiện được vấn đề đi bộ. Giai đoạn này chủ yếu trẻ xuất hiện tình trạng co giật và thở không đều.

Giai đoạn 4: Suy giảm khả năng vận động, yếu cơ, cứng cơ, mất dần khả năng đi bộ. Bên cạnh đó, cột sống sẽ bị uốn cong sang trái hoặc phải.

Chẩn đoán hội chứng Rett

Để chẩn đoán hội chứng Rett, bác sĩ chủ yếu dựa trên các triệu chứng phổ biến của bệnh như sự suy giảm về ngôn ngữ, cử động tay, khả năng di chuyển không bình thường. Bên cạnh đó sẽ tiến hành thêm các chẩn đoán phân biệt với các bệnh khác có triệu chứng tương tự như tự kỷ, bại não, động kinh,...

• Xét nghiệm di truyền để xác định liệu có gen đột biến MECP2 hay không.
• Xét nghiệm máu.
• Xét nghiệm nước tiểu.
• Chụp CT hoặc MRI để kiểm tra các tổn thương trên não (nếu có).
• Các bài kiểm tra về não bộ, mắt và tầm nhìn.

Điều trị hội chứng Rett 

Điều trị hội chứng Rett chủ yếu tập trung vào kiểm soát triệu chứng và kết hợp của cả một đội ngũ y bác sĩ trên nhiều lĩnh vực khác nhau.

• Liệu pháp ngôn ngữ và hình ảnh: Bác sĩ sẽ dùng nhiều cách khác nhau để khuyến khích trẻ nói chuyện nhằm cải thiện tình trạng mất ngôn ngữ.
• Liệu pháp vận động hoặc vật lý trị liệu: Giúp cải thiện khả năng vận động.
• Điều trị vẹo cột sống: Sử dụng nẹp lưng và đôi khi phẫu thuật cột sống để ngăn cột sống cong thêm. Bên cạnh đó, các bậc phụ huynh cần chú ý tư thế ngồi của trẻ để giảm nguy cơ vẹo.
• Duy trì cân nặng: Cho trẻ ăn uống đầy đủ, giàu dưỡng chất, sử dụng các dụng cụ hỗ trợ cho ăn nếu cần thiết.
• Nẹp chân dưới: Nhằm giúp cho trẻ đi bộ một cách độc lập.
• Nẹp tay: Kiểm soát hành động không kiểm soát ở tay, ngăn ngừa khả năng tự gây chấn thương.
• Sử dụng thuốc điều trị: Dùng cho các trường hợp co giật, rối loạn nhịp tim, rối loạn hô hấp,...
• Phương pháp hỗ trợ khác: Bơi lội, cưỡi ngựa, âm nhạc, yoga,...

Ngoài ra, các hoạt động thường ngày như ăn uống, tắm hoặc đi bộ ở trẻ mắc hội chứng Rett đều rất cần sự hỗ trợ từ người thân trong gia đình. Do đó, việc kết nối những gia đình có trẻ mắc bệnh là một điều cần thiết để giải tỏa những căng thẳng, tìm kiếm sự giúp đỡ.

Phòng ngừa hội chứng Rett

Không có cách nào được biết để ngăn ngừa hội chứng Rett. Trong hầu hết các trường hợp, rối loạn xảy ra một cách tự phát. Mặc dù vậy, nếu bạn có con hoặc thành viên khác trong gia đình mắc hội chứng Rett, bạn có thể muốn ý kiến của bác sĩ về xét nghiệm di truyền.

Lưu ý: Bài viết này chỉ mang tính chất tham khảo không thay thế cho việc chẩn đoán và điều trị y khoa.