Hội chứng Noonan

Hội chứng Noonan là gì?

Hội chứng Noonan là một rối loạn di truyền gây ra một loạt các bất thường trên cơ thể, đó có thể là những bất thường về khuôn mặt, các bộ phận trên cơ thể (xương, tinh hoàn) hoặc các vấn đề liên quan đến tim mạch, sự phát triển thể chất, trí tuệ.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Noonan

Hội chứng Noonan là kết quả của các đột biến gen. Các đột biến này ảnh hưởng đến các con đường tín hiệu tế bào quan trọng, dẫn đến các biểu hiện lâm sàng đa dạng của hội chứng Noonan. Dưới đây là một số gen liên quan đến hội chứng Noonan:

• PTPN11: Đây là gen được xác định phổ biến nhất trong các trường hợp mắc hội chứng Noonan, chiếm khoảng 50% các trường hợp. Đột biến trong gen PTPN11 dẫn đến sự hoạt hóa không kiểm soát của con đường tín hiệu RAS-MAPK, gây ra các triệu chứng của hội chứng Noonan.
• SOS1: Gen này chiếm khoảng 10-15% các trường hợp mắc hội chứng Noonan. Đột biến trong gen SOS1 cũng dẫn đến sự rối loạn trong con đường tín hiệu RAS-MAPK.
• RAF1: Đột biến trong gen RAF1 được tìm thấy trong khoảng 5-10% các trường hợp. Các đột biến này thường liên quan đến các vấn đề tim mạch nghiêm trọng.
• Các gen khác: Một số gen khác như KRAS, NRAS, BRAF và MAP2K1 cũng có thể gây ra hội chứng Noonan, mặc dù hiếm gặp hơn.

Hội chứng Noonan là một bệnh di truyền trội trên NST thường. Vì vậy khi cha hoặc mẹ mang bệnh thì có tới 50% khả năng truyền đột biến cho con cái. Khả năng mắc bệnh ở nam và nữ là như nhau.

Trong một số trường hợp, hội chứng Noonan xuất hiện mà không có tiền sử gia đình. Những đột biến này có thể ngẫu nhiên và không được truyền từ cha mẹ.

Triệu chứng của hội chứng Noonan

Trên từng ca bệnh sẽ có các biểu hiện với mức độ nặng, nhẹ khác nhau. Các triệu chứng thường gặp bao gồm:

• Bất thường trên khuôn mặt: Được đánh giá mang lại nhiều giá trị trong chẩn đoán. Các biểu hiện trên khuôn mặt có thể kể đến như đầu to, trán rộng, cổ ngắn, có màng, khoảng cách giữa đôi mắt mở rộng hơn, mắt hơi chéo, lác trong, khuôn mặt thiếu sức sống,…
• Bất thường về tăng trưởng và phát triển: Do nồng độ hormon tăng trưởng thấp nên trẻ thường có tầm vóc thấp, dậy thì muộn, chậm phát triển.
• Bất thường trên tim: Một số trường hợp có thể mắc một số bệnh tim bẩm sinh như hẹp van động mạch phổi, cơ tim bị phì đại, dị tật vách ngăn, rối loạn nhịp tim.
• Các triệu chứng có liên quan khác: Lõm ngực, các vấn đề về xương, cơ bắp, tổn thương liên quan đến thần kinh, khuyến tật về trí tuệ, cảm xúc, tổn thương thính giác,... Hầu hết ở nam giới xuất hiện chứng tinh hoàn ẩn góp phần tăng khả năng vô sinh.

Chẩn đoán hội chứng Noonan

Khám lâm sàng

Khám lâm sàng là bước đầu tiên và quan trọng trong quá trình chẩn đoán hội chứng Noonan. Bác sĩ sẽ tiến hành kiểm tra toàn diện cơ thể bệnh nhân, bao gồm:

• Đánh giá đặc điểm khuôn mặt: Bác sĩ sẽ tìm kiếm các đặc điểm đặc trưng như mắt to, khoảng cách giữa hai mắt rộng, mũi nhỏ, sống mũi thấp, miệng rộng, môi dày.
• Đo chiều cao và cân nặng: Xác định tình trạng thấp bé và các vấn đề về tăng trưởng.
• Kiểm tra hình dáng cơ thể: Tìm kiếm các dấu hiệu như ngực hình thuyền hoặc lõm, tay chân ngắn.
• Kiểm tra tim mạch: Nghe tim và xem xét các dấu hiệu của các bệnh van tim hoặc hẹp van động mạch phổi.
• Đánh giá phát triển trí tuệ và hành vi: Quan sát các dấu hiệu chậm phát triển trí tuệ và các khó khăn trong học tập.

Xét nghiệm di truyền

Xét nghiệm di truyền là công cụ quan trọng để xác nhận chẩn đoán hội chứng Noonan. Bác sĩ sẽ yêu cầu thực hiện các xét nghiệm để tìm kiếm các đột biến gen liên quan đến hội chứng này. Các bước bao gồm:

• Lấy mẫu máu hoặc nước bọt: Mẫu này sẽ được sử dụng để phân tích DNA.
• Phân tích gen: Các xét nghiệm gen sẽ kiểm tra sự hiện diện của các đột biến trong các gen thường liên quan đến hội chứng Noonan như PTPN11, SOS1, RAF1 và các gen khác.

Điều trị hội chứng Noonan

Hội chứng Noonan là hiện tượng di truyền, chưa có phương pháp điều trị liên quan việc sửa chữa gen được đưa ra. Chủ yếu các bác sĩ sẽ hướng tới điều trị triệu chứng và các biến chứng. Bệnh nhân sớm phát hiện bệnh sẽ phục vụ tích cực cho quá trình điều trị bệnh, đem lại kết quả tốt hơn.

• Bất thường trên mắt và tai: Thường xuyên kiểm tra thính lực và khám mắt. Tùy theo mức độ nặng, nhẹ của bệnh mà đưa ra các phương án như sử dụng kính mắt, thiết bị trợ thính hoặc phẫu thuật.
• Bất thường về tăng trưởng và phát triển: Trẻ sẽ được tiến hành cân và đo chiều cao, thiết lập biểu đồ tăng trưởng. Trẻ có dấu hiệu phát triển chậm sẽ cho làm các xét nghiệm cơ bản và dinh dưỡng. Khi thực sự cần thiết sẽ tiến hành các trị liệu hormon theo chỉ định.
• Bất thường trên tim: Thăm khám định kỳ, đo điện tâm đồ và siêu âm tim. Điều trị các khuyết tật trên tim bằng thuốc tim mạch hoặc phẫu thuật khi cần thiết.
• Vấn đề nhận thức, hành vi: Xây dựng các phương pháp giáo dục đặc biệt kích thích kỹ năng giao tiếp và ngôn ngữ ở trẻ gặp các vấn đề khó khăn trong học tập.
• Tình trạng chảy máu, bầm tím bất thường: Chỉ định các thuốc chống đông máu, tránh dùng aspirin.
• Bất thường ở bộ phận sinh dục: Theo dõi tình trạng lạc tinh hoàn ở trẻ, khám và điều trị khi tinh hoàn không thể tự di chuyển.

Phòng ngừa hội chứng Noonan 

Hội chứng Noonan xảy ra một cách ngẫu nhiên nên hiện chưa có cách nào để ngăn chặn tình trạng này. Tư vấn di truyền trước sinh là một cách hiệu quả cho các trường hợp tiền sử gia đình đã có người mắc bệnh.

Lưu ý: Những thông tin trên chỉ mang tính chất tham khảo, không có ý nghĩa thay thế cho việc chẩn đoán và điều trị y khoa.