Hội chứng Beckwith-Wiedemann

Hội chứng Beckwith-Wiedemann là gì?

Hội chứng Beckwith-Wiedemann là tình trạng rối loạn di truyền gây lên sự phát triển quá mức trên nhiều bộ phận của cơ thể và thường ở một bên cơ thể, dẫn đến hình dạng không đối xứng hoặc không đồng đều. Mức độ của bệnh có sự khác nhau ở trẻ em, một số trẻ sẽ mắc các triệu chứng nhẹ, khó có thể nhận biết được bệnh.

Hội chứng này xảy ra khoảng 1/11,000 ca sinh, tỷ lệ ở bé trai và bé gái là như nhau. Một vài nghiên cứu cho thấy rằng ở trường hợp thụ tinh bằng công nghệ hỗ trợ sinh sản hoặc trường hợp sinh đôi có nguy cơ mắc cao hơn bình thường.

Nguyên nhân gây hội chứng Beckwith-Wiedemann 

Hội chứng Beckwith-Wiedemann (BWS) là một rối loạn di truyền phức tạp gây ra bởi các bất thường trong việc điều chỉnh gen. Cơ chế di truyền của BWS thường liên quan đến việc bất thường trong việc in dấu gen, một quá trình mà gen chỉ được biểu hiện từ một trong hai bản sao di truyền từ cha hoặc mẹ. 

Các yếu tố gen liên quan chủ yếu đến BWS bao gồm gen IGF2 và gen CDKN1C. Gen IGF2 (Insulin-like Growth Factor 2) là một trong những gen đóng vai trò quan trọng trong việc kiểm soát tăng trưởng và phát triển của cơ thể. Sự biểu hiện bất thường của IGF2, thường là do việc in dấu gen sai lệch, có thể dẫn đến sự tăng trưởng quá mức, một trong những đặc điểm chính của BWS.

Gen CDKN1C (Cyclin-Dependent Kinase Inhibitor 1C) là một gen ức chế khối u. Các đột biến trong gen này có thể gây ra sự tăng trưởng tế bào không kiểm soát, góp phần vào nguy cơ phát triển khối u ở trẻ em mắc BWS.

Đột biến gen và bất thường di truyền trong BWS thường liên quan đến các bất thường như mất in dấu hoặc tăng in dấu của các gen quan trọng. Những thay đổi này có thể dẫn đến việc biểu hiện bất thường của các gen kiểm soát tăng trưởng và ức chế khối u, gây ra các triệu chứng đặc trưng của hội chứng Beckwith-Wiedemann. 

Triệu chứng của hội chứng Beckwith-Wiedemann

Hầu hết trẻ em và người lớn mắc hội chứng Beckwith-Wiedemann không có vấn đề y tế nghiêm trọng liên quan đến tình trạng này. Tuổi thọ của họ thường ở mức bình thường. Các triệu chứng điển hình của bệnh bao gồm:

Đặc điểm ngoại hình

• Thời ấu thơ, một số trẻ có thể cao hơn các bạn đồng trang lứa, tuy nhiên sau 8 tuổi, khả năng tăng trưởng chậm lại và chiều cao ở mức trên trung bình.
• Khuôn mặt của trẻ mắc BWS thường có kích thước lớn hơn bình thường với các đặc điểm như trán cao và rộng.
• Lưỡi to bất thường, gây cản trở việc thở, nuốt và nói.
• Phình to bất thường của một bên hoặc cấu trúc của cơ thể dẫn đến tăng trưởng không đối xứng. Ví dụ, một bệnh nhân có thể có cánh tay trái lớn hơn và chân phải lớn hơn.
• Một số trẻ sinh ra xuất hiện một lỗ mở bất thường trên bụng, làm cho các cơ quan trong ổ bụng nhô ra khỏi rốn. Dị tật khác trên rốn như thoát vị rốn cũng thường gặp.
• Các bất thường trên hộp sọ và vùng mặt: Xuất hiện các nếp nhăn hoặc hố ở vùng da gần tai, đôi mắt kém phát triển, mí mắt và trán xuất hiện các vết màu đỏ nhạt hoặc đỏ tía. Một số trẻ một bên mặt lớn hơn bên kia, sai khớp cắn hoặc mọc lệch hàm.
• Các cơ quan nội tạng như thận, gan, tuyến tụy, lá lách to hơn bình thường.

Triệu chứng khác

• Hạ đường huyết ở trẻ sơ sinh, đôi kéo dài do tuyến tụy phát triển quá mức và tăng tiết insulin. Hầu hết trẻ sơ sinh bị hạ đường huyết đều có các triệu chứng nhẹ và thoáng qua.
• Khoảng 10% trẻ em mắc hội chứng này sẽ có nguy cơ cao phát triển một số loại ung thư, đặc biệt là ung thư thận (khối u Wilms) và ung thư gan (u nguyên bào gan), u nguyên bào thần kinh, u cơ vân và ung thư biểu mô tuyến thượng thận thường xuất hiện trong hai năm đầu đời.

Chẩn đoán hội chứng Beckwith-Wiedemann

Hội chứng Beckwith-Wiedemann có thể được chẩn đoán cả trước và sau sinh dựa trên kết quả khám sức khỏe và/ hoặc chẩn đoán phân tử dựa trên xét nghiệm di truyền.

• Chẩn đoán lâm sàng: Chẩn đoán được thực hiện trên những trẻ có các biểu hiện và triệu chứng liên quan đến hội chứng Beckwith- Wiedemann.
• Chẩn đoán trước sinh: Thông qua hình ảnh siêu âm, đánh giá kích thước cơ quan và tổng thể của thai nhi. Có sự gia tăng nước ối xung quanh thai nhi, nhau thai to, chu vi bụng to,...
• Chẩn đoán ngay sau sinh: Đánh giá lâm sàng kỹ lưỡng, phát hiện các dấu hiệu thể chất đặc trưng (ví dụ: tăng cân nặng và chiều dài, chứng lớn, dị tật thành bụng) cùng với xét nghiệm di truyền.
• Xét nghiệm di truyền: Tìm hiểu nguyên nhân, xác định cách thức gây lên rối loạn trên thông qua DNA thu thập từ mẫu máu hoặc mô của người nghi ngờ mắc bệnh.

Điều trị hội chứng Beckwith-Wiedemann

Tùy theo triệu chứng cụ thể của bệnh mà các bác sĩ sẽ đưa ra hướng điều trị phù hợp:

Điều trị hạ đường huyết ở trẻ sơ sinh

Theo dõi nồng độ đường huyết thường xuyên để ngăn ngừa các biến chứng thần kinh. Phương pháp điều trị là truyền đường tĩnh mạch, cho ăn thường xuyên hoặc một số loại thuốc, can thiệp phẫu thuật khi thực sự cần thiết.

Phẫu thuật 

Phẫu thuật có thể được sử dụng để điều trị các vấn đề như thoát vị rốn và lưỡi lớn. Phẫu thuật lưỡi có thể giúp cải thiện chức năng ăn uống và thở, cũng như ngăn ngừa các biến dạng hàm và răng.

Thoát vị rốn có thể tự khỏi khi trẻ khoảng một tuổi. Phẫu thuật chỉ tiến hành khi khối thoát vị rốn to lên và không tự khỏi.

Giám sát ung thư

Do trẻ mắc BWS có nguy cơ cao phát triển các khối u ác tính như ung thư Wilms và hepatoblastoma, việc thực hiện siêu âm bụng định kỳ mỗi 3-4 tháng là cần thiết để phát hiện sớm các khối u và tiến hành điều trị kịp thời.

Bên cạnh đó, bác sĩ có thể yêu cầu xét nghiệm AFP định kỳ có thể giúp phát hiện sớm ung thư gan. Mức AFP cao có thể chỉ ra sự hiện diện của khối u gan và yêu cầu kiểm tra thêm.

Phòng ngừa Beckwith-Wiedemann

Hội chứng Beckwith-Wiedemann là kết quả một số bất thường nhiễm sắc thể này được di truyền từ cha mẹ, trong khi một số khác xảy ngẫu nhiên trong quá trình hình thành tế bào sinh sản (trứng và tinh trùng) hoặc trong giai đoạn mang thai.

Vì vậy, nếu gia đình bạn có người mắc bệnh, trước khi lập gia đình hoặc mang thai bạn nên hỏi ý kiến của bác sĩ để được tư vấn và đưa ra giải pháp an toàn.

Lưu ý: Bài viết này chỉ mang tính chất tham khảo không thay thế cho việc chẩn đoán và điều trị y khoa.