Xét nghiệm NIPT, Double Test, Triple Test là gì? Có cần thiết không? Nên chọn xét nghiệm nào?

Định nghĩa từng loại xét nghiệm

Trước khi so sánh, mẹ cần hiểu rõ bản chất của từng loại xét nghiệm. Điểm chung của cả 3 phương pháp này là đều không xâm lấn (chỉ lấy máu mẹ), an toàn tuyệt đối cho thai nhi.

1. Double Test là gì?

Đây là xét nghiệm sàng lọc thường quy được thực hiện trong quý đầu tiên của thai kỳ (Tam cá nguyệt thứ 1).

• Thời điểm thực hiện: Từ tuần thứ 11 đến 13 tuần 6 ngày. (Tốt nhất là tuần 12).
• Cơ chế: Phân tích nồng độ 2 chất trong máu mẹ (Beta-hCG tự do và PAPP-A) kết hợp với chỉ số độ mờ da gáy đo được qua siêu âm và tuổi mẹ, tuổi thai... để tính toán nguy cơ.
• Mục đích: Phát hiện nguy cơ mắc 3 hội chứng di truyền phổ biến: Hội chứng Down (Trisomy 21), Edwards (Trisomy 18) và Patau (Trisomy 13).
• Độ chính xác: Khoảng 80 - 85%.

2. Triple Test là gì?

Nếu mẹ bỏ lỡ thời điểm làm Double Test, bác sĩ sẽ chỉ định làm Triple Test trong quý 2.

• Thời điểm thực hiện: Từ tuần thứ 15 đến 18 (Tốt nhất là tuần 16 - 17).
• Cơ chế: Phân tích nồng độ 3 chất trong máu mẹ (AFP, hCG và Estriol).
• Mục đích: Ngoài sàng lọc hội chứng Down và Edwards, điểm đặc biệt của Triple Test là giúp phát hiện nguy cơ dị tật ống thần kinh (như cột sống chẻ đôi, vô sọ) thông qua chỉ số AFP.
• Độ chính xác: Khoảng 80%.

3. Xét nghiệm NIPT là gì?

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn tiên tiến nhất hiện nay, dựa trên công nghệ giải trình tự gen.

• Thời điểm thực hiện: Rất sớm, có thể làm từ tuần thứ 9 hoặc 10 thai kỳ trở đi.
• Cơ chế: Khi mang thai, một lượng DNA tự do của thai nhi sẽ giải phóng vào trong máu mẹ. NIPT sẽ tách chiết và phân tích trực tiếp đoạn DNA này để tìm kiếm bất thường nhiễm sắc thể.
• Mục đích: Sàng lọc 3 hội chứng phổ biến (Down, Edwards, Patau), bất thường nhiễm sắc thể giới tính (Turner, Klinefelter...) và cả các đột biến vi mất đoạn.
• Độ chính xác: Vượt trội, lên tới > 99%.

So sánh chi tiết

Để giúp mẹ dễ dàng đưa ra quyết định, bảng so sánh dưới đây sẽ làm rõ sự khác biệt giữa phương pháp truyền thống (Double/Triple Test) và phương pháp hiện đại (NIPT).

Ngoài vấn đề chi phí, 2 yếu tố quan trọng nhất khiến NIPT ngày càng được ưa chuộng là:

• Loại bỏ nỗi lo "Dương tính giả": Double/Triple Test hoạt động dựa trên xác suất thống kê. Rất nhiều trường hợp kết quả báo "Nguy cơ cao" (Dương tính giả) khiến mẹ bầu mất ăn mất ngủ, phải đi chọc ối đầy rủi ro để kiểm tra lại, nhưng cuối cùng con sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh. NIPT phân tích trực tiếp gen nên hạn chế tối đa tình trạng "báo động giả" này.
• Phát hiện sớm để an tâm: NIPT có thể thực hiện ngay từ tuần thứ 9 hoặc 10. Việc biết kết quả sớm giúp gia đình yên tâm dưỡng thai hoặc có phương án can thiệp y tế kịp thời, nhẹ nhàng hơn nếu chẳng may có bất thường.

Có bắt buộc phải làm xét nghiệm sàng lọc không?

Về mặt pháp lý, KHÔNG có quy định nào bắt buộc mẹ bầu phải thực hiện các xét nghiệm này. Quyền quyết định hoàn toàn thuộc về gia đình bạn.

Tuy nhiên, dưới góc độ y khoa, các bác sĩ khuyến cáo đây là bước "CỰC KỲ CẦN THIẾT". Tại sao? Vì dị tật bẩm sinh có thể xảy ra với bất kỳ ai, ngay cả khi bố mẹ khỏe mạnh và không có tiền sử bệnh gia đình. Việc thực hiện sàng lọc giúp:

• Phát hiện sớm: Giúp gia đình có thời gian chuẩn bị tâm lý, tài chính và kiến thức chăm sóc bé sau sinh.
• Can thiệp kịp thời: Một số bất thường có thể được bác sĩ tư vấn can thiệp ngay từ trong bụng mẹ hoặc ngay khi chào đời để giảm thiểu di chứng.
• Quyết định khó khăn: Trong những trường hợp dị tật quá nặng nề, không thể nuôi dưỡng, gia đình có cơ sở y khoa chính xác để đưa ra quyết định đình chỉ thai kỳ nhân đạo (nếu muốn).

Mẹ bầu nên chọn gói xét nghiệm nào?

Việc lựa chọn giữa NIPT hay Double/Triple Test thường phụ thuộc vào hai yếu tố chính: Tài chính và Mức độ an tâm mà bạn mong muốn. Dưới đây là 2 lộ trình phổ biến nhất:

Lựa chọn 1: Lộ trình Tối ưu (Dành cho mẹ có tài chính tốt hoặc thuộc nhóm nguy cơ cao)

Nếu bạn có điều kiện kinh tế hoặc thuộc nhóm nguy cơ cao (trên 35 tuổi, từng sảy thai, gia đình có người bị dị tật), NIPT là lựa chọn số 1.

• Quy trình: Làm NIPT ngay từ tuần thứ 10.
• Lợi ích:
  • Độ chính xác >99%, gần như tuyệt đối.
  • Biết kết quả sớm, loại bỏ hoàn toàn nỗi lo âu thấp thỏm trong suốt thai kỳ.
  • Tránh được rủi ro phải chọc ối oan do dương tính giả.
• Lưu ý quan trọng: Nếu đã làm NIPT, bạn KHÔNG CẦN làm xét nghiệm máu Double Test hay Triple Test nữa (đỡ tốn tiền và mất thời gian đi lại 2 lần).
• Tuy nhiên: Bạn vẫn bắt buộc phải đi siêu âm đo độ mờ da gáy ở tuần 12. Vì NIPT chỉ kiểm tra gen, còn siêu âm để kiểm tra hình thái (có đầy đủ tay chân, tim, não... hay không).

Lựa chọn 2: Lộ trình Tiết kiệm (Dành cho ngân sách hạn hẹp)

Nếu tài chính eo hẹp, bạn hoàn toàn có thể chọn lộ trình sàng lọc truyền thống theo bảo hiểm y tế hoặc tại các bệnh viện công.

• Quy trình:
  • Bước 1 (Tuần 11-13): Làm Double Test + Siêu âm đo độ mờ da gáy.
  • Bước 2:
    • Nếu kết quả Nguy cơ thấp: Tiếp tục theo dõi và làm thêm Triple Test ở tuần 16-18 để sàng lọc dị tật ống thần kinh (cái mà Double Test chưa soi được).
    • Nếu kết quả Nguy cơ cao: Lúc này bác sĩ mới chỉ định làm thêm NIPT hoặc chọc ối để khẳng định lại.
• Lợi ích: Chi phí thấp (chỉ vài trăm nghìn đồng), dễ tiếp cận.
• Hạn chế: Độ chính xác chỉ khoảng 80-85%, vẫn còn tỷ lệ bỏ sót bệnh hoặc báo động giả.

Tóm lại: "Tiền nào của nấy". Nếu có thể, hãy ưu tiên NIPT để mua sự an tâm tuyệt đối. Nếu không, bộ đôi Double Test + Triple Test vẫn là "tấm khiên" cơ bản đủ tốt để bảo vệ bé yêu, miễn là mẹ tuân thủ đúng lịch khám.

Những lầm tưởng của mẹ bầu về sàng lọc trước sinh

Dù công nghệ hiện đại đến đâu, nếu hiểu sai bản chất, mẹ bầu vẫn có thể bỏ sót những thời điểm vàng.

1. "Làm NIPT đắt tiền rồi thì không cần siêu âm nữa"

-> HOÀN TOÀN SAI.

• NIPT chỉ kiểm tra bộ gen (ADN) để tìm hội chứng di truyền (như Down).
• Siêu âm kiểm tra hình thái bên ngoài (tay chân, sứt môi, hở hàm ếch, cấu trúc tim, não...). NIPT không thể nhìn thấy con có đủ ngón tay hay bị hở hàm ếch hay không. Do đó, NIPT và Siêu âm là bộ đôi không thể tách rời.

2. "Kết quả nguy cơ thấp nghĩa là con chắc chắn khỏe 100%"

-> SAI. Cụm từ "Nguy cơ thấp" nghĩa là xác suất con mắc bệnh là cực kỳ nhỏ, chứ không phải là con số 0. Ngoài ra, các xét nghiệm này chỉ sàng lọc được những hội chứng phổ biến nhất. Vẫn còn hàng nghìn bệnh lý hiếm gặp hoặc dị tật bẩm sinh khác không liên quan đến di truyền mà xét nghiệm máu không tìm ra được.

3. "Bỏ lỡ tuần 12 thì làm lúc nào cũng được"

-> SAI. Với Double Test, nếu thai quá 13 tuần 6 ngày, các chỉ số sinh hóa sẽ thay đổi, không còn giá trị chẩn đoán chính xác. Lúc này mẹ buộc phải đợi đến tuần 15 để làm Triple Test hoặc phải làm NIPT.

Câu hỏi thường gặp

1. Làm xét nghiệm NIPT có biết được trai hay gái không?

Có. Vì NIPT quét bộ nhiễm sắc thể giới tính (cặp số 23), nên nó có thể xác định chính xác giới tính thai nhi ngay từ tuần thứ 10.

2. Giá xét nghiệm NIPT hiện nay bao nhiêu? 

Giá dao động từ 3.000.000đ - 10.000.000đ tùy thuộc vào số lượng nhiễm sắc thể bạn muốn kiểm tra (Gói 3 cặp, gói 23 cặp hay gói mở rộng tìm gen bệnh lặn). Trong khi đó, Double/Triple Test chỉ khoảng 400.000đ - 600.000đ.

3. Đã làm Double Test nguy cơ thấp thì có cần làm thêm NIPT không?

Không bắt buộc. Tuy nhiên, vì Double Test chỉ chính xác khoảng 80-85%, nên vẫn có khoảng 15-20% bỏ sót bệnh (Âm tính giả). Nếu bạn có điều kiện kinh tế và muốn sự an tâm tuyệt đối, bạn hoàn toàn có thể làm thêm NIPT để rà soát lại.

Kết luận

Dù bạn chọn NIPT "sang chảnh" hay Double Test "kinh tế", điều quan trọng nhất là thực hiện đúng thời điểm và tuân thủ chỉ định của bác sĩ. Đừng để những con số hay thuật ngữ y khoa làm bạn hoảng sợ. Hãy coi đây là những "chiếc khiên" bảo vệ, giúp bạn hiểu rõ về sức khỏe của con để có kế hoạch chăm sóc tốt nhất.

Chúc các mẹ bầu có một thai kỳ khỏe mạnh và cán đích thành công! Đừng quên tham khảo thêm bài viết "Lịch khám thai và siêu âm định kỳ chuẩn từng tuần" để không bỏ lỡ các mốc quan trọng tiếp theo nhé.