Hội chứng Goodpasture

Hội chứng Goodpasture là gì?

Hội chứng Goodpasture là một bệnh tự miễn hiếm gặp, trong đó hệ thống miễn dịch của cơ thể tấn công nhầm vào các mô của màng đáy cầu thận và phổi. Bệnh được đặt tên theo bác sĩ Ernest Goodpasture, người đầu tiên mô tả tình trạng này vào năm 1919.

Nguyên nhân hội chứng Goodpasture

Nguyên nhân chính của hội chứng này là do hệ miễn dịch sản xuất các kháng thể chống lại màng đáy cầu thận và màng đáy phế nang trong phổi. Các kháng thể này được gọi là kháng thể anti-GBM (Anti-Glomerular Basement Membrane). 

Khi anti-GBM gắn kết với màng đáy, chúng kích hoạt một chuỗi phản ứng viêm. Hệ miễn dịch nhận diện các anti-GBM như là dấu hiệu của sự xâm nhập của tác nhân gây hại và bắt đầu tấn công khu vực bị ảnh hưởng.

Mặc dù cơ chế chính xác gây ra sản xuất kháng thể anti-GBM chưa được hiểu rõ hoàn toàn, người ta cho rằng một số yếu tố môi trường và di truyền có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh. Cụ thể:

• Giới tính: Nam có nguy cơ mắc cao hơn nữ
• Độ tuổi: Từ 20-30 tuổi hoặc sau 60 tuổi
• Chủng tộc: Người da trắng có nguy cơ mắc cao hơn các chủng tộc khác.
• Tiếp xúc với bụi kim loại, hóa chất trong thời gian dài
• Người hút thuốc
• Người dùng thuốc như cocain
• Người đang nhiễm cúm do virus.

Triệu chứng hội chứng Goodpasture

Triệu chứng ban đầu của bệnh xuất hiện không rõ nét, cơ thể người bệnh cảm thấy mệt mỏi, buồn nôn, khó thở, da nhợt nhạt. Khi tình trạng bệnh tiến triển, xuất hiện các biểu hiện rõ nét trên phổi và thận. 

Tại thận, viêm làm hỏng các cấu trúc lọc cầu thận, dẫn đến tình trạng tiểu ra máu (đái máu) và tiểu ra protein (protein niệu). Khi tổn thương thận trở nên nghiêm trọng, chức năng lọc của thận suy giảm nhanh chóng, dẫn đến tích tụ chất thải trong máu. Bệnh nhân có thể trải qua các triệu chứng như giảm lượng nước tiểu, mệt mỏi, buồn nôn, đau lưng. Suy thận cấp cần được điều trị khẩn cấp để tránh những biến chứng nguy hiểm đến tính mạng.

Tại phổi, các kháng thể này gây viêm màng đáy phế nang, dẫn đến xuất huyết phổi. Biểu hiện lâm sàng bao gồm ho ra máu, khó thở và đau ngực. Nếu không được điều trị, viêm phổi cấp tính có thể dẫn đến suy hô hấp, lúc này cần can thiệp y tế ngay lập tức.

Chẩn đoán hội chứng Goodpasture

Để chẩn đoán hội chứng Goodpasture, bác sĩ có thể sẽ kết hợp của nhiều phương pháp khác nhau như xét nghiệm máu, xét nghiệm nước tiểu, chẩn đoán hình ảnh và sinh thiết.

• Xét nghiệm máu: Tìm kháng thể kháng màng đáy cầu thận (anti-GBM) tấn công phổi và thận. Kết quả dương tính với anti-GBM là cơ sở vững chắc để xác định chẩn đoán hội chứng Goodpasture.
• Xét nghiệm phân tích nước tiểu: Bệnh nhân thường có triệu chứng đái máu, được phát hiện qua sự hiện diện của hồng cầu trong nước tiểu. Ngoài ra, xét nghiệm nước tiểu cũng có thể phát hiện protein niệu, chỉ ra rằng thận bị tổn thương và không thể lọc protein một cách hiệu quả.
• X-quang ngực và CT scan ngực: Đánh giá mức độ tổn thương phổi do hội chứng Goodpasture
• Sinh thiết: Mẫu sinh thiết được lấy từ thận hoặc phổi sẽ được kiểm tra dưới kính hiển vi để xác định sự hiện diện của viêm cầu thận màng đáy hoặc viêm phế nang.

Điều trị hội chứng Goodpasture

Điều trị bằng thuốc

Bác sĩ sẽ cho bệnh nhân sử dụng các thuốc ức chế miễn dịch như cyclophosphamide, corticosteroid,... để giảm sự tấn công của hệ miễn dịch lên màng đáy cầu thận và màng đáy phế nang. Bên cạnh đó, Corticosteroid còn giúp giảm sưng, đau và tổn thương do viêm gây ra. Thời gian điều trị thường kéo dài từ vài tuần, vài tháng hoặc cho đến khi các triệu chứng được kiểm soát, tùy theo mức độ nghiêm trọng. Trong trường hợp bệnh nhân huyết áp cao cần sử dụng thêm thuốc hạ huyết áp.

Phương pháp can thiệp khác

• Plasmapheresis (Lọc máu để loại bỏ kháng thể): Lấy máu từ bệnh nhân, loại bỏ phần huyết tương chứa kháng thể anti-GBM và thay thế bằng dung dịch huyết tương mới hoặc huyết tương từ người hiến tặng.
• Chạy thận nhân tạo: Khi bệnh nhân bị suy thận nặng, bệnh nhân cần lọc máu định kỳ để loại chất thải và độc tố ra khỏi máu.
• Ghép thận: Tiến hành đối với các ca bệnh không thể hồi phục tổn thương trên thận.
• Thở oxy ho: Khi bệnh nhân gặp khó khăn trong việc hít thở và mức oxy trong máu giảm xuống đáng kể, thở oxy hoặc sử dụng máy thở là điều cần thiết.

Phòng ngừa hội chứng Goodpasture

Không có cách nào có thể phòng ngừa hoàn toàn được hội chứng Goodpasture. Tuy nhiên, đối với những người có tiền sử mắc các bệnh tự miễn (Lupus ban đỏ, viêm khớp dạng thấp, vẩy nến,…), người thường hút thuốc lá hoặc tiếp xúc với hóa chất độc hại cần thăm khám sức khỏe định kỳ. Đồng thời ăn uống lành mạnh, tập thể dục nâng cao thể chất, bỏ hút thuốc lá, hạn chế tiếp xúc với các chất độc hại sẽ giúp giảm nguy cơ mắc bệnh.

Lưu ý: Những thông tin trên chỉ mang tính chất tham khảo, không có ý nghĩa thay thế cho việc chẩn đoán và điều trị y khoa.