Hội chứng Fanconi

Hội chứng Fanconi là gì?

Hội chứng Fanconi là một rối loạn chức năng thận hiếm gặp, đặc trưng bởi sự tăng bài tiết glucose, axit amin, phospho và các chất dinh dưỡng khác qua nước tiểu. Khi đó các chất này bị đào thải ra ngoài có thể gây ra tình trạng mất cân bằng điện giải.

Nguyên nhân hội chứng Fanconi

• Di truyền từ cha mẹ sang con cái theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường hoặc theo kiểu liên kết trên nhiễm sắc thể X. Nếu bố hoặc mẹ mang gen đột biến thì nguy cơ cao con cái để mắc phải hội chứng này.
• Bệnh lý khác gây tổn thương thận đến hội chứng Fanconi như bệnh thận mạn, nhiễm trùng đường tiết niệu,...
• Tiếp xúc với một số loại thuốc, độc tố và kim loại nặng có thể làm hư hỏng các ống thận và gây ra các vấn đề với quá trình tái hấp thu các chất dinh dưỡng thiết yếu.

Triệu chứng hội chứng Fanconi

Các triệu chứng thường gặp:

• Tiểu tiện nhiều lần trong ngày, đặc biệt là vào ban đêm.
• Người bệnh có thể cảm thấy khát nước liên tục do mất nước và các chất điện giải qua nước tiểu.
• Mệt mỏi, suy nhược cơ thể do thiếu hụt các chất dinh dưỡng thiết yếu.
• Giảm cân không rõ nguyên nhân
• Một số người bị đau xương hoặc cơ

Chẩn đoán hội chứng Fanconi

Các xét nghiệm chẩn đoán bao gồm:

• Xét nghiệm nước tiểu: Phát hiện glucose, axit amin bất thường trong nước tiểu
• Xét nghiệm máu: Kiểm tra rối loạn điện giải, suy thận
• Sinh thiết thận: Xác định tổn thương ở thận
• Xét nghiệm gene: Kiểm tra các đột biến gen Fanconi.

Điều trị hội chứng Fanconi

Nhìn chung, hầu hết bệnh nhân được điều trị sớm đều có tiên lượng khá tốt. Phương pháp điều trị gồm:

• Bổ sung điện giải và các chất dinh dưỡng thiết yếu thông qua thuốc uống hoặc tiêm trùng tĩng mạch
• Điều trị nguyên nhân gây bệnh và các triệu chứng liên quan.
• Dùng thuốc ức chế men ACE hoặc ARB để bảo vệ thận
• Ghép thận nếu suy thận nặng

Phòng ngừa hội chứng Fanconi

• Kiểm tra sức khỏe định kỳ: Nếu bạn hoặc người thân có nguy cơ cao để mắc phải hội chứng Fanconi, hãy đi kiểm tra sức khỏe định kỳ để phát hiện và điều trị sớm.
• Tránh tiếp xúc với các chất gây độc: Hạn chế tiếp xúc với các thuốc, độc tố và kim loại nặng có thể gây ra hội chứng Fanconi.
• Uống đủ nước: Để giảm nguy cơ mắc bệnh, hãy uống đủ nước hàng ngày để giúp cơ thể loại bỏ các chất độc hại.
• Ăn đủ chất dinh dưỡng: Bổ sung các loại thực phẩm giàu chất dinh dưỡng để duy trì cơ thể khoẻ mạnh và phòng ngừa các bệnh lý liên quan.

Lưu ý: Bài viết này chỉ mang tính chất tham khảo không thay thế cho việc chẩn đoán và điều trị y khoa.