Thận đa nang

Thận đa nang là gì?

Bệnh thận đa nang (PKD) là một tình trạng di truyền hiếm gặp, xảy ra khi có nhiều u nang lớn dần lên trong thận, làm tổn thương mô thận và cuối cùng dẫn đến suy thận. Bệnh lý này có thể ảnh hưởng đến mọi lứa tuổi, đàn ông và phụ nữ đều có nguy cơ mắc như nhau.

Nguyên nhân thận đa nang

Nguyên nhân chính gây ra thận đa nang là do đột biến hoặc khiếm khuyết gen và được di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Có hai loại di truyền chính:

• Di truyền trội: Cha hoặc mẹ mắc bệnh thì bệnh sẽ được di truyền cho con cái. Mỗi đứa trẻ có 50% nguy cơ mắc bệnh. 
• Di truyền lặn: Cả cha lẫn mẹ đều mang gen bất thường thì mới di truyền sang con cái. Trong tình huống này, mỗi đứa trẻ có 25% nguy cơ mắc bệnh.

Trong một số ít trường hợp, đột biến gen của bệnh PKD tự phát triển mà không liên quan việc mang gen đột biến của bố hoặc mẹ.

Triệu chứng bệnh thận đa nang

Bệnh thận đa nang do di truyền trội thường được chẩn đoán khi ở độ tuổi từ 30 đến 50 tuổi, ngược lại di truyền lặn gây ra các bất thường cho thai nhi trong bụng mẹ hoặc sau khi trẻ chào đời. Do đó, tùy theo loại di truyền sẽ có các triệu chứng, dấu hiệu khác nhau, cụ thể:

Với người bị bệnh thận đa nang do di truyền trội, trong giai đoạn đầu thường không gây ra triệu chứng rõ rệt. Khi bệnh tiến triển đến giai đoạn cuối, các triệu chứng của suy thận mãn tính sẽ xuất hiện như:

• Mệt mỏi
• Thiếu máu
• Khó kiểm soát huyết áp
• Phù
• Buồn nôn, nôn mửa

Biến chứng của bệnh thận đa nang

Nếu không được điều trị đúng cách, bệnh thận đa nang có thể dẫn đến nhiều biến chứng nghiêm trọng:

• Suy thận mãn tính: Đây Là biến chứng phổ biến nhất và nguy hiểm nhất của bệnh thận đa nang
• Tăng huyết áp: Biến chứng thường gặp do tổn thương thận, nếu không kiểm soát, có thể dẫn đến các vấn đề nghiêm trọng khác như tai biến mạch máu não, đau tim...
• Nhiễm trùng đường tiết niệu: Các nang lớn có thể gây tắc nghẽn và tạo điều kiện cho vi khuẩn phát triển.
• U nang ở các cơ quan khác: Người bị bệnh thận đa nang có thể có u nang ở gan, tuyến tụy, lá lách, buồng trứng và ruột già
• Phình động mạch máu: PKD có thể gây ra tình trạng mạch máu phồng lên, có thể gây xuất huyết (chảy máu) nếu vỡ và dẫn đến đột quỵ hoặc thậm chí tử vong.
• Biến chứng khi mang thai: Khoảng 40% phụ nữ mang thai mắc bệnh PKD, đồng thời bị huyết áp cao, mắc phải tình trạng gọi là tiền sản giật (hoặc nhiễm độc máu).
• Vấn đề van tim: Cứ 4 người mắc bệnh thận đa nang thì có 1 người bị sa van hai lá.

Chẩn đoán thận đa nang

• Khám lâm sàng: Bác sĩ sẽ hỏi về triệu chứng, tiền sử bệnh tật của gia đình và thăm khám, đánh giá các dấu hiệu như khối u ở vùng bụng, đau thận...
• Xét nghiệm chuẩn đoán: Siêu âm thận để phát hiện khối các u nang trong thận. Trong trường hợp nang nhỏ không phát hiện bằng siêu âm, bác sĩ có thể chỉ định chụp CT hoặc MRI.

Điều trị thận đa nang

Hiện chưa có phương pháp điều trị triệt để cho bệnh thận đa nang, tuy nhiên, các biện pháp sau có thể giúp kiểm soát triệu chứng và làm chậm sự tiến triển của bệnh:

• Điều chỉnh lối sống: Duy trì một chế độ ăn uống lành mạnh, bỏ hút thuốc, tập thể dục, kiểm soát cân nặng và giảm lượng muối ăn vào. Uống nhiều nước lọc, tránh uống các loại đồ uống chứa nhiều caffein.
• Kiểm soát huyết áp: Sử dụng thuốc giảm huyết áp theo chỉ dẫn của bác sĩ.
• Kiểm soát cơn đau: Trong trường hợp xuất hiện các cơn đau, bệnh nhân có thể sử dụng một số thuốc giảm đau không kê đơn như Paracetamol. Nếu cơn đau không kiểm soát được bằng thuốc, bác sĩ sẽ đề nghị rút dịch, tiêm thuốc thu nhỏ u nang hoặc phẫu thuật loại bỏ.
• Điều trị nhiễm trùng: Điều trị kịp thời bằng kháng sinh khi bị nhiễm trùng bàng quang hoặc thận.
• Chạy thận hoặc ghép thận: Khi thận mất khả năng loại bỏ các chất thải và chất lỏng dư thừa từ máu, người bệnh sẽ cần phải chạy thận hoặc ghép thận.
• Hỗ trợ hô hấp: Trẻ sơ sinh mắc bệnh thận đa nang có phổi kém phát triển và gặp các vấn đề về hô hấp có thể cần thở máy.

Phòng ngừa thận đa nang

Không cách phòng ngừa bệnh thận đa nang, tuy nhiên việc thực hiện các biện pháp sau có thể giúp làm chậm, ngăn ngừa suy thận:

• Đi khám sức khỏe định kỳ để phát hiện sớm bất kỳ vấn đề về thận
• Duy trì một lối sống lành mạnh, bao gồm chế độ ăn uống cân đối, tập thể dục đều đặn, tránh stress
• Điều chỉnh chế độ ăn uống, tập luyện, sử dụng thuốc giảm huyết áp khi cần thiết
• Không hút thuốc lá và sử dụng quá nhiều rượu bia.

Lưu ý: Bài viết này chỉ mang tính chất tham khảo không thay thế cho việc chẩn đoán và điều trị y khoa.