Bệnh đái tháo nhạt

Bệnh đái tháo nhạt là gì?

Đái tháo nhạt là một rối loạn do cơ thể không thể giữ nước, dẫn đến tiểu nhiều và khát nước quá mức. Tình trạng này xảy ra do sự thiếu hụt hoặc rối loạn chức năng của hormone vasopressin (còn gọi là ADH - hormone chống bài niệu), khiến thận không thể tái hấp thu nước hiệu quả. Hậu quả là cơ thể liên tục mất nước, làm rối loạn điện giải và ảnh hưởng đến các chức năng sinh lý quan trọng.

Sự khác biệt giữa đái tháo nhạt và đái tháo đường

Mặc dù cùng có triệu chứng tiểu nhiều, nhưng đái tháo nhạt và đái tháo đường là hai bệnh lý hoàn toàn khác nhau:

• Đái tháo nhạt liên quan đến sự mất cân bằng nước do rối loạn hormone ADH hoặc chức năng thận, không liên quan đến insulin và đường huyết.
• Đái tháo đường là bệnh rối loạn chuyển hóa đường trong máu do thiếu insulin hoặc đề kháng insulin, thường kèm theo tăng đường huyết.

Việc nhầm lẫn hai bệnh có thể dẫn đến điều trị sai hướng, khiến bệnh nhân không được kiểm soát tốt các triệu chứng và dễ gặp biến chứng nguy hiểm.

Nguyên nhân gây bệnh đái tháo nhạt

Bệnh đái tháo nhạt có thể do nhiều nguyên nhân khác nhau, chủ yếu liên quan đến sự rối loạn của hormone ADH hoặc khả năng đáp ứng của thận đối với hormone này.

Rối loạn Hormone Vasopressin (ADH)

Vasopressin (ADH) là hormone quan trọng giúp cơ thể giữ nước bằng cách kiểm soát sự tái hấp thu nước ở thận. Khi cơ thể thiếu hụt hoặc không sản xuất đủ ADH, thận không thể tái hấp thu nước, gây ra hiện tượng đi tiểu nhiều lần và mất nước liên tục.

Tổn thương vùng dưới đồi hoặc tuyến yên

ADH được sản xuất tại vùng dưới đồi và lưu trữ trong tuyến yên. Nếu có bất kỳ tổn thương nào ở các khu vực này do:

• Chấn thương sọ não
• Khối u não
• Biến chứng sau phẫu thuật hoặc xạ trị
• Bệnh viêm hoặc nhiễm trùng não

thì quá trình sản xuất và phóng thích ADH sẽ bị ảnh hưởng, dẫn đến bệnh đái tháo nhạt.

Bệnh lý về thận làm giảm khả năng đáp ứng với ADH

Trong một số trường hợp, mặc dù cơ thể sản xuất đủ ADH nhưng thận không thể phản ứng bình thường với hormone này, gây ra dạng đái tháo nhạt do thận. Nguyên nhân thường gặp bao gồm:

• Bệnh thận mạn tính
• Tác dụng phụ của thuốc lợi tiểu hoặc lithium (dùng để điều trị rối loạn tâm thần)
• Mất cân bằng điện giải (tăng calci huyết hoặc hạ kali huyết) làm giảm chức năng của thận

Nguyên nhân di truyền

Một số trường hợp đái tháo nhạt có liên quan đến yếu tố di truyền. Đột biến gen ảnh hưởng đến chức năng của thận hoặc sự sản xuất ADH có thể gây bệnh từ khi còn nhỏ. Đây là nguyên nhân hiếm gặp nhưng có thể làm bệnh kéo dài suốt đời nếu không được điều trị đúng cách.

Triệu chứng của bệnh đái tháo nhạt

Triệu chứng nổi bật nhất của bệnh là đa niệu – lượng nước tiểu có thể vượt quá 3 lít mỗi ngày ở người trưởng thành, thậm chí lên tới 10-15 lít trong những trường hợp nghiêm trọng. Điều này dẫn đến khát nước cực độ, khiến người bệnh luôn có nhu cầu uống nước để bù lại lượng nước đã mất. Nếu không kiểm soát kịp thời, cơ thể dễ rơi vào trạng thái mất nước, gây khô da, khô miệng, tụt huyết áp và thậm chí sốc tuần hoàn.

Ngoài ra, bệnh nhân đái tháo nhạt có thể gặp rối loạn giấc ngủ do phải thức dậy liên tục vào ban đêm để đi tiểu (tiểu đêm nhiều lần). Điều này kéo theo tình trạng mệt mỏi, suy nhược cơ thể và giảm tập trung vào ban ngày. Một số trường hợp nặng có thể bị mất cân bằng điện giải, biểu hiện qua triệu chứng như yếu cơ, chuột rút hoặc tim đập nhanh bất thường. Trẻ nhỏ mắc bệnh có thể chậm phát triển, cáu gắt và sốt kéo dài do cơ thể mất nước quá mức.

Chẩn đoán bệnh đái tháo nhạt

Xét nghiệm nồng độ ADH trong máu

Xét nghiệm này giúp đánh giá lượng hormone chống bài niệu (vasopressin – ADH) trong máu. Ở bệnh nhân đái tháo nhạt:

• Thiếu hụt ADH gợi ý đái tháo nhạt trung ương (do vùng dưới đồi hoặc tuyến yên).
• Nồng độ ADH bình thường hoặc cao nhưng thận không đáp ứng, gợi ý đái tháo nhạt do thận.

Xét nghiệm nước tiểu

Xét nghiệm nước tiểu là phương pháp đơn giản giúp đánh giá khả năng cô đặc nước tiểu của thận:

• Nước tiểu loãng (trọng lượng riêng < 1.005, độ thẩm thấu thấp) ngay cả khi cơ thể đang mất nước, cho thấy bệnh đái tháo nhạt.
• Ở người bình thường, khi thiếu nước, nước tiểu sẽ đậm đặc hơn để giữ nước cho cơ thể.

Test nhịn nước và đánh giá đáp ứng với ADH ngoại sinh

Đây là phương pháp quan trọng giúp phân biệt hai thể đái tháo nhạt:

• Test nhịn nước: Bệnh nhân nhịn uống nước trong vài giờ, sau đó xét nghiệm nồng độ ADH và nước tiểu. Nếu bệnh nhân tiếp tục tiểu nhiều, nước tiểu loãng, chứng tỏ cơ thể không có khả năng giữ nước.
• Tiêm ADH ngoại sinh: Nếu bệnh nhân đáp ứng tốt (nước tiểu cô đặc lại), chứng tỏ nguyên nhân là do thiếu ADH (đái tháo nhạt trung ương). Nếu không có sự thay đổi, nguyên nhân là do thận (đái tháo nhạt do thận).

Chụp MRI vùng dưới đồi và tuyến yên

MRI não giúp phát hiện các bất thường liên quan đến vùng dưới đồi và tuyến yên, chẳng hạn như:

• Khối u não
• Chấn thương sọ não
• Viêm nhiễm, thoái hóa tuyến yên

Đây là xét nghiệm cần thiết trong trường hợp nghi ngờ đái tháo nhạt trung ương.

Điều trị bệnh đái tháo nhạt

Sử dụng thuốc bổ sung ADH tổng hợp (Desmopressin)

Đối với bệnh nhân đái tháo nhạt trung ương, Desmopressin (DDAVP) là lựa chọn điều trị hàng đầu. Đây là dạng hormone ADH tổng hợp giúp giảm tiểu nhiều và cải thiện triệu chứng khát nước. Desmopressin có thể được sử dụng dưới dạng:

• Viên uống (thường dùng nhất)
• Xịt mũi
• Tiêm tĩnh mạch hoặc dưới da trong trường hợp nặng

Việc điều chỉnh liều lượng Desmopressin cần được thực hiện dưới sự hướng dẫn của bác sĩ để tránh tình trạng giữ nước quá mức gây hạ natri máu.

Điều chỉnh chế độ ăn giảm muối và hạn chế đạm

Chế độ ăn đóng vai trò quan trọng trong việc kiểm soát bệnh đái tháo nhạt:

• Giảm muối: Giúp thận hạn chế đào thải nước và duy trì cân bằng dịch trong cơ thể.
• Hạn chế đạm: Giúp giảm áp lực lọc cầu thận, ngăn ngừa tình trạng mất nước do bài tiết ure quá mức.
• Tăng cường thực phẩm giàu kali và magiê giúp duy trì cân bằng điện giải.

Kiểm soát lượng nước uống

Người bệnh cần uống đủ nước để tránh mất nước nhưng không nên uống quá mức để tránh nguy cơ rối loạn điện giải. Bác sĩ có thể hướng dẫn bệnh nhân theo dõi lượng nước tiểu và điều chỉnh lượng nước uống phù hợp hàng ngày.

Can thiệp ngoại khoa

Trong trường hợp đái tháo nhạt trung ương do khối u tuyến yên hoặc tổn thương não, can thiệp phẫu thuật hoặc xạ trị có thể cần thiết để loại bỏ nguyên nhân gốc rễ.

Điều trị bệnh thận đi kèm (nếu có)

Bệnh nhân đái tháo nhạt do thận cần được kiểm tra chức năng thận và điều trị các bệnh lý nền như suy thận, bệnh thận kẽ, hoặc nhiễm độc thận. Một số thuốc có thể được sử dụng để tăng khả năng đáp ứng của thận với ADH, bao gồm thuốc lợi tiểu thiazide hoặc thuốc chống viêm không steroid (NSAIDs) theo chỉ định của bác sĩ.

Điều chỉnh thuốc nếu nguyên nhân do tác dụng phụ của thuốc

Một số loại thuốc như lithium, demeclocycline có thể gây đái tháo nhạt do thận. Trong trường hợp này, bác sĩ có thể xem xét thay đổi hoặc điều chỉnh liều lượng thuốc để hạn chế tác động lên thận.

Phòng ngừa bệnh đái tháo nhạt

Theo dõi sức khoẻ định kỳ

Việc thăm khám định kỳ với bác sĩ chuyên khoa nội tiết hoặc thận giúp phát hiện sớm các bất thường về hormone ADH hoặc chức năng thận, từ đó có hướng điều trị kịp thời.

Chế độ ăn uống, sinh hoạt lành mạnh

• Uống nước đủ nhưng không quá mức, hạn chế đồ uống có chứa caffeine hoặc cồn vì có thể làm tăng lượng nước tiểu.
• Tránh thực phẩm chứa nhiều muối và đạm để giảm gánh nặng cho thận.
• Tăng cường thực phẩm giàu kali (chuối, khoai lang, cam) để cân bằng điện giải.

Tránh các yếu tố nguy cơ gây tổn thương não hoặc thận

• Hạn chế nguy cơ chấn thương đầu bằng cách đội mũ bảo hiểm khi tham gia giao thông hoặc chơi thể thao.
• Tránh tiếp xúc với hóa chất hoặc thuốc có nguy cơ gây tổn thương thận.
• Kiểm soát tốt huyết áp và đường huyết để bảo vệ chức năng thận.