Bệnh tim bẩm sinh

Bệnh tim bẩm sinh là gì?

Bệnh tim bẩm sinh là nhóm dị tật cấu trúc của tim xuất hiện ngay từ khi trẻ còn trong bụng mẹ. Đây là một trong những bất thường bẩm sinh thường gặp nhất, có thể ảnh hưởng đến cách máu lưu thông trong tim và đi khắp cơ thể. Tùy mức độ, bệnh có thể rất nhẹ và không gây triệu chứng, nhưng cũng có trường hợp nặng cần can thiệp y tế sớm để tránh nguy hiểm đến tính mạng.

Nguyên nhân gây bệnh tim bẩm sinh

Nguyên nhân chính xác của bệnh tim bẩm sinh chưa hoàn toàn được xác định, nhưng nhiều yếu tố nguy cơ đã được ghi nhận. Trong đó, yếu tố di truyền đóng vai trò quan trọng: nếu cha hoặc mẹ có dị tật tim thì khả năng con mắc bệnh cũng cao hơn. 

Ngoài ra, những tác động trong giai đoạn mang thai cũng có thể ảnh hưởng đến sự hình thành tim thai, chẳng hạn như: mẹ bị nhiễm virus (như rubella), tiếp xúc với hóa chất độc hại, uống rượu, hút thuốc hoặc sử dụng thuốc không an toàn. Bên cạnh đó, bệnh lý mạn tính của mẹ như tiểu đường không kiểm soát tốt cũng làm tăng nguy cơ dị tật tim ở trẻ.

Các loại bệnh tim bẩm sinh thường gặp

Bệnh tim bẩm sinh gồm nhiều dạng khác nhau, từ đơn giản đến phức tạp. Một số loại thường gặp là:

• Thông liên nhĩ (ASD): xuất hiện lỗ hở bất thường ở vách ngăn giữa hai tâm nhĩ, khiến máu chảy lẫn từ buồng tim trái sang phải.
• Thông liên thất (VSD): lỗ thông giữa hai tâm thất, chiếm tỷ lệ cao nhất trong các dị tật tim bẩm sinh.
• Còn ống động mạch (PDA): ống nối giữa động mạch chủ và động mạch phổi không tự đóng sau sinh, làm tăng gánh nặng cho tim và phổi.
• Tứ chứng Fallot: một dị tật phức tạp gồm bốn bất thường kết hợp, thường gây tím tái rõ rệt ở trẻ.
• Hẹp van động mạch phổi, hẹp eo động mạch chủ: làm cản trở dòng máu lưu thông, buộc tim phải hoạt động nhiều hơn.

Mỗi loại dị tật sẽ có biểu hiện khác nhau, nhưng điểm chung là đều ảnh hưởng đến tuần hoàn máu và sự phát triển thể chất của trẻ nếu không được phát hiện kịp thời.

Triệu chứng bệnh tim bẩm sinh

Triệu chứng của bệnh tim bẩm sinh không phải lúc nào cũng rõ ràng, đặc biệt ở những trường hợp dị tật nhẹ. Tuy nhiên, một số dấu hiệu cha mẹ và bác sĩ có thể nhận biết gồm:

• Ở trẻ sơ sinh: trẻ thở nhanh, khó bú, bú được ít nhưng rất mệt, ra nhiều mồ hôi khi bú; da, môi hoặc đầu ngón tay bị tím tái, đặc biệt khi trẻ khóc. Một số bé tăng cân rất chậm hoặc không đạt mốc phát triển bình thường.
• Ở trẻ lớn: thường xuyên mệt mỏi, khó thở khi vận động, dễ bị viêm phổi hoặc nhiễm trùng hô hấp tái phát; đôi khi xuất hiện ngón tay dùi trống (đầu ngón tay phình to).
• Ở người trưởng thành: một số người mắc dị tật nhẹ không được phát hiện sớm có thể lớn lên bình thường nhưng sau đó gặp các triệu chứng như hồi hộp, đau ngực, tim đập nhanh hoặc khó thở khi gắng sức.

Chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh

Để phát hiện bệnh tim bẩm sinh, bác sĩ sẽ kết hợp giữa thăm khám lâm sàng và các kỹ thuật chẩn đoán hiện đại. Một số phương pháp thường dùng gồm:

• Khám lâm sàng: nghe tim bằng ống nghe để phát hiện tiếng thổi tim bất thường, quan sát dấu hiệu tím tái, khó thở hoặc chậm phát triển.
• Siêu âm tim: đây là phương pháp quan trọng nhất, cho phép nhìn thấy cấu trúc tim, vị trí dị tật và mức độ ảnh hưởng đến dòng máu.
• Điện tâm đồ (ECG): ghi lại hoạt động điện của tim, giúp đánh giá tình trạng rối loạn nhịp.
• Chụp X-quang tim phổi: phát hiện tim to, biến dạng hoặc tổn thương ở phổi do tăng áp lực máu.
• Chụp cộng hưởng từ (MRI) và cắt lớp vi tính (CT): được áp dụng trong các trường hợp phức tạp để đánh giá chi tiết cấu trúc tim và mạch máu lớn.
• Sàng lọc trước sinh: siêu âm tim thai từ tuần 18–22 của thai kỳ có thể giúp phát hiện sớm nhiều dị tật tim.

Điều trị bệnh tim bẩm sinh

Tùy vào loại dị tật, mức độ nghiêm trọng và độ tuổi bệnh nhân, bác sĩ sẽ đưa ra phương án điều trị phù hợp. Các hướng tiếp cận phổ biến gồm:

• Điều trị nội khoa: áp dụng cho những trường hợp dị tật nhẹ hoặc cần kiểm soát triệu chứng trước khi can thiệp. Thuốc thường dùng gồm thuốc lợi tiểu, thuốc trợ tim, thuốc giãn mạch hoặc chống rối loạn nhịp.
• Can thiệp tim mạch qua da: kỹ thuật bít lỗ thông liên nhĩ, thông liên thất hoặc đóng ống động mạch bằng dụng cụ chuyên dụng. Phương pháp này ít xâm lấn, thời gian hồi phục nhanh.
• Phẫu thuật tim mở: cần thiết đối với các dị tật phức tạp như tứ chứng Fallot, hẹp nặng van tim hoặc dị tật nhiều cấu trúc. Đây là giải pháp triệt để nhưng đòi hỏi kỹ thuật cao và chăm sóc hậu phẫu kỹ lưỡng.
• Theo dõi và tái khám định kỳ: ngay cả sau khi can thiệp, người bệnh vẫn cần kiểm tra sức khỏe thường xuyên để đảm bảo tim hoạt động ổn định và phát hiện sớm biến chứng.

Chăm sóc và phòng ngừa cho bệnh nhân tim bẩm sinh

Chăm sóc bệnh nhân tim bẩm sinh đòi hỏi sự kết hợp giữa điều trị y tế và lối sống khoa học. Một số lưu ý quan trọng gồm:

• Dinh dưỡng hợp lý: trẻ nên được bú mẹ hoàn toàn trong 6 tháng đầu để tăng sức đề kháng. Ở trẻ lớn và người trưởng thành, chế độ ăn cần giàu rau xanh, trái cây, hạn chế muối, đồ chiên rán và thực phẩm nhiều chất béo bão hòa.
• Vận động phù hợp: người bệnh có thể tham gia các hoạt động nhẹ nhàng như đi bộ, yoga hoặc bơi lội nếu bác sĩ cho phép. Cần tránh vận động gắng sức quá mức, đặc biệt ở trẻ nhỏ.
• Tiêm phòng đầy đủ: các bệnh lý đường hô hấp, đặc biệt là cúm và viêm phổi, có thể làm nặng thêm tình trạng tim mạch, do đó việc tiêm phòng đúng lịch rất cần thiết.
• Theo dõi định kỳ: tái khám đúng hẹn để bác sĩ đánh giá hoạt động tim và kịp thời phát hiện biến chứng.
• Phòng ngừa từ sớm: phụ nữ mang thai cần khám thai định kỳ, tiêm phòng trước khi mang thai (như rubella), tránh rượu bia, thuốc lá, và không tự ý dùng thuốc trong thai kỳ.

Khi nào cần đi khám bác sĩ?

Không ít trường hợp bệnh tim bẩm sinh chỉ được phát hiện khi đã có triệu chứng rõ rệt. Do đó, phụ huynh và người bệnh cần lưu ý:

• Ở trẻ sơ sinh: nếu trẻ bú kém, thở nhanh, tím môi hoặc tay chân, ra mồ hôi nhiều khi bú thì cần đưa đi khám ngay.
• Ở trẻ lớn: nên đi khám khi trẻ hay mệt, khó thở khi chạy nhảy, viêm phổi hoặc viêm phế quản tái diễn nhiều lần.
• Ở người trưởng thành: khi xuất hiện các dấu hiệu như đau ngực, hồi hộp, tim đập nhanh, khó thở khi vận động hoặc ngất xỉu.

Kết luận

Bệnh tim bẩm sinh là một trong những dị tật bẩm sinh phổ biến, có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời. Nhờ sự tiến bộ của y học, hầu hết các trường hợp hiện nay đều có thể được chẩn đoán sớm và can thiệp hiệu quả, giúp trẻ em và người trưởng thành mắc bệnh có cuộc sống gần như bình thường. Điều quan trọng là cha mẹ cần theo dõi sát sao các dấu hiệu bất thường ở trẻ, phụ nữ mang thai nên khám thai định kỳ và tầm soát tim thai để phát hiện sớm dị tật. Chủ động chăm sóc, điều trị và duy trì lối sống khoa học sẽ là chìa khóa giúp bệnh nhân tim bẩm sinh sống khỏe mạnh, lâu dài.