Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne

Loạn dưỡng cơ là bệnh gì?

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) là một rối loạn di truyền đặc trưng bởi tình trạng mất cơ dần dần. Bệnh này được đặt theo tên của nhà thần kinh học người Pháp, Guillaume Benjamin Amand Duchenne, người đầu tiên mô tả bệnh này vào năm 1868.

Nguyên nhân loạn dưỡng cơ Duchenne

DMD được gây ra bởi đột biến ở gen dystrophin (một loại protein cần thiết cho hoạt động bình thường của cơ bắp) nằm trên nhiễm sắc thể X. Nhiễm sắc thể X là một trong hai nhiễm sắc thể giới tính. Nam giới có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y (XY), trong khi nữ giới có hai nhiễm sắc thể X (XX).

Vì gen dystrophin nằm trên nhiễm sắc thể X, nên DMD thường ảnh hưởng đến nam giới nhiều hơn nữ giới. Phụ nữ mang đột biến dystrophin có thể là người lành mang gen hoặc biểu hiện các triệu chứng nhẹ hơn nam giới.

Có nhiều loại đột biến khác nhau có thể xảy ra ở gen dystrophin, dẫn đến DMD. Một số loại đột biến phổ biến bao gồm:

• Đột biến điểm: Thay đổi một nucleotide duy nhất trong chuỗi DNA của gen dystrophin.
• Đột biến đoạn: Xóa hoặc chèn một đoạn DNA vào gen dystrophin.
• Đột biến đột biến đoạn: Xóa hoặc chèn một đoạn DNA lớn hơn vào gen dystrophin.

Các đột biến này có thể dẫn đến việc tổng hợp protein dystrophin bị sai lệch hoặc không được tổng hợp hoàn toàn.

Triệu chứng của bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne

Các triệu chứng DMD thường xuất hiện ở trẻ em trai trong độ tuổi từ 3 đến 5 tuổi và tiến triển nhanh chóng theo thời gian.

Triệu chứng sớm

• Khó khăn trong việc đi bộ, chạy và leo trèo: Trẻ bị DMD thường gặp khó khăn trong việc đứng dậy từ tư thế ngồi, leo cầu thang hoặc chạy và nhảy.
• Yếu cơ chi dưới: Sự yếu cơ thường xuất hiện trước tiên ở cơ đùi và cơ mông, khiến trẻ khó đi bộ và thường xuyên vấp ngã.
• Tư thế đi bộ Gowers: Trẻ bị DMD thường sử dụng tay để đẩy lên đùi khi đứng dậy từ tư thế ngồi, đây là một dấu hiệu đặc trưng của bệnh.
• Phát triển trì hoãn: Trẻ bị loạn dưỡng cơ có thể bị chậm phát triển các kỹ năng vận động như ngồi, bò và đi bộ.
• Teo cơ và cơ bị tổn thương: Các cơ bắp sẽ dần teo nhỏ và bị tổn thương do thiếu protein dystrophin.

Triệu chứng tiến triển

Duchenne tiến triển khác nhau ở mỗi người. Ngay cả anh chị em ruột có cùng đột biến cũng có thể có các triệu chứng tiến triển rất khác nhau.

• Khó thở: Khi bệnh tiến triển, trẻ có thể gặp khó khăn trong việc hít thở và có thể cần sự hỗ trợ từ máy trợ thở.
• Khuyết tật vận động nghiêm trọng: Trẻ bị DMD sẽ mất khả năng đi lại và phải sử dụng xe lăn để di chuyển.
• Teo cơ ngực và tim bị ảnh hưởng: Teo cơ ngực có thể gây ra vấn đề về hô hấp và teo cơ tim có thể gây ra vấn đề về nhịp tim.
• Vấn đề về học hành và tâm lý: Do ảnh hưởng của bệnh đến khả năng vận động và sức khỏe tổng thể, trẻ bị DMD có thể gặp khó khăn trong việc học tập và phát triển tâm lý.

Chẩn đoán bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne

Kiểm tra lâm sàng

Bác sĩ có thể tiến hành kiểm tra lâm sàng để đánh giá khả năng vận động, sức khỏe tổng thể và các triệu chứng suy nhược cơ.

Xét nghiệm chẩn đoán

Khi nghi ngờ trẻ mắc bệnh, bác sĩ sẽ cho trẻ tiến hành thêm một số xét nghiệm như xét nghiệm Creatinine Kinase huyết thanh (CK), xét nghiệm gen, sinh thiết cơ, điện cơ, điện tâm đồ, siêu âm tim để đánh giá tình trạng sức khỏe của trẻ và mức độ ảnh hưởng của bệnh.

Điều trị bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne

Hiện chưa có phương pháp chữa trị cho bệnh loạn dưỡng cơ, chủ yếu là kiểm soát triệu chứng và chăm sóc hỗ trợ người bệnh vận động.

Liệu pháp Glucocorticoid

Corticosteroid như prednisone hoặc deflazacort có thể giúp giảm tốc độ hoại tử sợi cơ và kéo dài thời gian đi lại cho trẻ. Nhiều nghiên cứu cho thấy corticosteroid còn giúp cải thiện chức năng phổi, làm giảm tỷ lệ mắc và tiến triển của bệnh cơ tim cũng như cải thiện tỷ lệ tử vong nói chung.

Điều trị bệnh cơ tim

Điều trị sớm bằng thuốc ức chế ACE và/hoặc thuốc chẹn beta có thể làm chậm sự tiến triển của bệnh cơ tim và ngăn ngừa sự khởi phát của suy tim.

Can thiệp phổi

Bệnh nhân đủ 12 tuổi, phải sử dụng xe lăn hoặc dung tích sống được phát hiện thấp hơn 80% so với dự đoán phải kiểm tra chức năng phổi lặp lại hai lần một năm.

Hỗ trợ vận động

• Vật lý trị liệu: Vật lý trị liệu có thể giúp duy trì khả năng vận động và giảm cảm giác đau cho người bệnh.
• Sử dụng thiết bị hỗ trợ: Xe lăn, gậy hoặc thiết bị hỗ trợ khác có thể giúp người bệnh di chuyển dễ dàng hơn.

Chăm sóc hỗ trợ

• Hỗ trợ dinh dưỡng: Dinh dưỡng cân đối và đủ chất dinh dưỡng rất quan trọng để duy trì sức khỏe cho người bệnh DMD.
• Hỗ trợ tinh thần: Hỗ trợ tinh thần từ gia đình, bạn bè và cộng đồng có thể giúp người bệnh vượt qua khó khăn và duy trì tinh thần lạc quan.

Phòng ngừa bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne

Do DMD là một bệnh di truyền, nên không có cách nào có thể ngăn ngừa bệnh. Tuy nhiên, việc thăm khám định kỳ và chăm sóc sức khỏe định kỳ có thể giúp phát hiện sớm bệnh và điều trị kịp thời.

Xét nghiệm gen tiền sản

Nếu trong gia đình có tiền sử về DMD, việc thực hiện xét nghiệm gen tiền sản có thể giúp xác định nguy cơ mắc bệnh ở thai nhi và lên kế hoạch điều trị sớm.

Chăm sóc thai kỳ

Việc chăm sóc sức khỏe cho phụ nữ mang thai và trẻ sơ sinh có thể giúp giảm nguy cơ DMD. Điều này bao gồm ăn uống cân đối, kiểm soát cân nặng và thực hiện các xét nghiệm định kỳ.

Lưu ý: Bài viết này chỉ mang tính chất tham khảo không thay thế cho việc chẩn đoán và điều trị y khoa.