Dị tật ống thần kinh

Dị tật ống thần kinh là gì?

Dị tật ống thần kinh (Neural Tube Defects - NTDs) là một nhóm các dị tật bẩm sinh nghiêm trọng, phát sinh do sự phát triển không hoàn chỉnh của não và tủy sống trong giai đoạn đầu của thai kỳ. Trong quá trình phát triển của phôi thai, ống thần kinh - cấu trúc ban đầu hình thành hệ thần kinh trung ương - không khép lại đúng cách, dẫn đến các dị tật như nứt đốt sống, vô sọ và tật sọ não. Đây là những tình trạng có thể gây ảnh hưởng nặng nề đến chức năng cơ thể và chất lượng cuộc sống của trẻ em sau khi sinh ra.

Nguyên nhân dị tật ống thần kinh

Di truyền

Đây được xem là một trong những nguyên nhân chính góp phần vào sự phát triển của dị tật ống thần kinh. Các nghiên cứu cho thấy, nếu một thành viên trong gia đình đã mắc dị tật ống thần kinh, nguy cơ mắc bệnh của các thành viên khác có thể tăng lên. Một số biến đổi gen có thể ảnh hưởng đến quá trình khép kín của ống thần kinh trong giai đoạn đầu của thai kỳ. Tuy nhiên, yếu tố di truyền không phải là yếu tố duy nhất, mà thường liên kết với các yếu tố khác như dinh dưỡng và môi trường.

Thiếu hụt axit folic

Axit folic là một loại vitamin B cần thiết cho sự phát triển bình thường của thai nhi, đặc biệt là trong giai đoạn đầu của thai kỳ. Thiếu hụt axit folic là nguyên nhân hàng đầu gây ra dị tật ống thần kinh. Khi cơ thể người mẹ không đủ lượng axit folic cần thiết, quá trình hình thành và khép kín ống thần kinh có thể bị gián đoạn, dẫn đến các dị tật như nứt đốt sống hay vô sọ. Chính vì vậy, việc bổ sung axit folic trước và trong thời kỳ mang thai là cực kỳ quan trọng để giảm nguy cơ NTDs.

>> Xem thêm: Axit folic cho bà bầu loại nào tốt năm 2024?

Môi trường

Tiếp xúc với hóa chất độc hại, chẳng hạn như thuốc trừ sâu, kim loại nặng hay các chất gây ô nhiễm môi trường, có thể làm tăng nguy cơ dị tật ở thai nhi. Hút thuốc lá, uống rượu và sử dụng một số loại thuốc mà không có sự chỉ dẫn, giám sát của bác sĩ trong thời kỳ mang thai cũng có thể làm tăng nguy cơ này.

Yếu tố liên quan khác

Bên cạnh di truyền, dinh dưỡng, môi trường, các yếu tố liên quan đến sức khỏe khác của mẹ cũng có thể ảnh hưởng đến nguy cơ dị tật ống thần kinh. Trong trường hợp mẹ mắc bệnh tiểu đường, đặc biệt không được kiểm soát tốt, có thể làm tăng nguy cơ NTDs. Tương tự, béo phì ở người mẹ cũng liên quan đến nguy cơ cao hơn của dị tật này. 

Biểu hiện dị tật ống thần kinh

Dị tật ống thần kinh (NTDs) bao gồm nhiều loại khác nhau, trong đó ba dạng phổ biến nhất là nứt đốt sống, vô sọ và tật sọ não. Mỗi loại dị tật này đều có đặc điểm, triệu chứng và biến chứng riêng, ảnh hưởng đến sức khỏe và chất lượng sống của trẻ em sau khi sinh.

Nứt đốt sống

Nứt đốt sống (Spina Bifida) là một trong những dạng dị tật ống thần kinh phổ biến nhất, xảy ra khi ống thần kinh không đóng kín hoàn toàn trong giai đoạn đầu của thai kỳ. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng, nứt đốt sống có thể được chia thành ba loại chính:

• Spina Bifida Occulta: Đây là dạng nhẹ nhất và thường không gây ra triệu chứng rõ rệt. Ở dạng này, một hoặc nhiều đốt sống không khép kín hoàn toàn, tuy nhiên tủy sống và dây thần kinh thường không bị ảnh hưởng. Thường thì Spina Bifida Occulta chỉ được phát hiện qua chụp X-quang hoặc các xét nghiệm hình ảnh khác khi kiểm tra cho một vấn đề không liên quan.
• Meningocele: Ở dạng này, màng bao quanh tủy sống lòi ra ngoài thông qua một lỗ hổng trên đốt sống. Meningocele có thể gây ra các triệu chứng như đau lưng, yếu cơ và các vấn đề về thần kinh. Tuy nhiên, tủy sống vẫn còn nguyên vẹn và không bị tổn thương.
• Myelomeningocele: Đây là dạng nặng nhất của nứt đốt sống, trong đó cả màng và tủy sống đều lòi ra ngoài thông qua lỗ hổng trên đốt sống. Myelomeningocele có thể dẫn đến nhiều biến chứng nghiêm trọng như liệt chi dưới, mất kiểm soát tiểu tiện và đại tiện, ảnh hưởng đến các vấn đề về học tập và trí tuệ.

Vô sọ

Vô sọ (Anencephaly) là một dị tật ống thần kinh rất nghiêm trọng, xảy ra khi phần lớn não bộ và hộp sọ của thai nhi không phát triển đầy đủ. Trẻ mắc phải vô sọ thường không có não trước và hộp sọ, do đó không thể sống sót sau khi sinh. Vô sọ là một tình trạng không thể điều trị và hầu hết các trường hợp sẽ dẫn đến thai lưu hoặc tử vong ngay sau khi sinh.

Tật sọ não

Tật sọ não (Encephalocele) là một dạng dị tật ống thần kinh trong đó phần não lòi ra ngoài qua một lỗ hổng trên hộp sọ. Lỗ hổng này có thể xuất hiện ở bất kỳ vị trí nào trên đầu, nhưng thường gặp nhất ở vùng sau gáy. Tật sọ não có thể gây ra nhiều biến chứng nghiêm trọng, bao gồm chậm phát triển trí tuệ, động kinh và các vấn đề về vận động. Tùy thuộc vào kích thước và vị trí của encephalocele, việc điều trị có thể bao gồm phẫu thuật để đưa phần não bị lòi ra trở lại bên trong hộp sọ và đóng kín lỗ hổng.

Chẩn đoán dị tật ống thần kinh

Siêu âm thai kỳ

Siêu âm thai kỳ là một công cụ quan trọng trong việc phát hiện sớm dị tật ống thần kinh. Kỹ thuật này sử dụng sóng âm để tạo ra hình ảnh của thai nhi bên trong tử cung, cho phép bác sĩ quan sát sự phát triển của não và tủy sống. Siêu âm thường được thực hiện trong tam cá nguyệt thứ hai, từ tuần thứ 18 đến 20 của thai kỳ. 

Xét nghiệm máu Alpha-fetoprotein (AFP)

Xét nghiệm máu Alpha-fetoprotein (AFP) là một phương pháp quan trọng khác để phát hiện nguy cơ dị tật ống thần kinh. AFP là một loại protein được sản xuất bởi thai nhi và có thể đo lường được trong máu của người mẹ. Mức AFP cao bất thường trong máu của mẹ có thể là dấu hiệu cảnh báo về nguy cơ NTDs, chẳng hạn như nứt đốt sống hoặc vô sọ. 

Xét nghiệm AFP thường được thực hiện trong khoảng từ tuần thứ 15 đến 20 của thai kỳ và là một phần của bộ xét nghiệm sàng lọc ba hoặc bốn (triple/quadruple screen) nhằm đánh giá nguy cơ mắc các dị tật bẩm sinh khác nhau. Nếu kết quả xét nghiệm AFP cho thấy nguy cơ cao, các phương pháp chẩn đoán bổ sung như siêu âm và chọc ối có thể được khuyến nghị để xác nhận kết quả.

Xét nghiệm chọc ối

Xét nghiệm chọc ối là một phương pháp chẩn đoán xâm lấn, được thực hiện khi có nghi ngờ cao về sự hiện diện của dị tật ống thần kinh sau khi các xét nghiệm sàng lọc như siêu âm và AFP đã được thực hiện. Quá trình chọc ối liên quan đến việc lấy mẫu nước ối xung quanh thai nhi để phân tích các thành phần di truyền và hóa sinh. 

Xét nghiệm chọc ối thường được thực hiện trong tam cá nguyệt thứ hai, phương pháp này có một số rủi ro nhỏ tuy nhiên đây được phương pháp hiệu quả nhất để xác nhận chẩn đoán NTDs. Kết quả chọc ối có thể giúp các bác sĩ và gia đình chuẩn bị kế hoạch chăm sóc và điều trị tốt nhất cho thai nhi.

Điều trị dị tật ống thần kinh

Phẫu thuật

Phẫu thuật là phương pháp điều trị chính đối với các trường hợp dị tật ống thần kinh và việc can thiệp sớm có thể mang lại nhiều lợi ích. Có hai loại phẫu thuật chính:

• Phẫu thuật tiền sản: Thực hiện trước khi trẻ sinh ra, thường trong tam cá nguyệt thứ hai. Phẫu thuật tiền sản giúp khắc phục các vấn đề nghiêm trọng như nứt đốt sống (spina bifida) ngay từ trong bụng mẹ. Nhiều nghiên cứu đã chỉ ra rằng phẫu thuật tiền sản có thể cải thiện đáng kể khả năng vận động và giảm thiểu các biến chứng về thần kinh sau này.
• Phẫu thuật hậu sản: Nếu phẫu thuật tiền sản không được thực hiện, phẫu thuật hậu sản thường được thực hiện ngay sau khi trẻ sinh ra. Phương pháp này tập trung vào việc bảo vệ tủy sống và các dây thần kinh, giảm nguy cơ nhiễm trùng và giúp cải thiện chất lượng sống của trẻ.

Chăm sóc đa ngành

Chăm sóc bệnh nhân dị tật ống thần kinh yêu cầu sự phối hợp chặt chẽ giữa các chuyên khoa khác nhau, bao gồm thần kinh, chỉnh hình và phục hồi chức năng.

• Thần kinh học: Các bác sĩ chuyên khoa thần kinh đóng vai trò chính trong việc theo dõi và điều trị các biến chứng liên quan đến hệ thần kinh, chẳng hạn như động kinh hoặc các vấn đề về trí tuệ. Họ cũng tham gia vào việc quản lý các triệu chứng và hỗ trợ điều trị sau phẫu thuật.
• Chỉnh hình: Chuyên khoa chỉnh hình giúp điều trị các vấn đề về xương và khớp, thường gặp ở những trẻ mắc spina bifida. Việc điều chỉnh và hỗ trợ chức năng vận động là một phần quan trọng trong việc cải thiện chất lượng sống cho trẻ.
• Phục hồi chức năng: Phục hồi chức năng là một phần không thể thiếu trong quá trình điều trị dài hạn, giúp trẻ phát triển các kỹ năng vận động và tự chăm sóc. Các chuyên gia phục hồi chức năng làm việc cùng với gia đình để thiết kế các chương trình tập luyện phù hợp, giúp trẻ đạt được khả năng vận động tối ưu và hòa nhập với xã hội.

Hỗ trợ tâm lý và xã hội

Dị tật ống thần kinh không chỉ ảnh hưởng đến bệnh nhân mà còn tác động mạnh mẽ đến gia đình. Hỗ trợ tâm lý và xã hội đóng vai trò quan trọng trong việc giúp gia đình đối mặt với những thách thức về cảm xúc và tài chính.

• Hỗ trợ tâm lý: Tư vấn tâm lý cho cả bệnh nhân và gia đình giúp họ vượt qua các cảm giác lo lắng, sợ hãi, trầm cảm. Việc điều chỉnh cảm xúc và tâm lý là một yếu tố quan trọng trong quá trình điều trị và quản lý bệnh lâu dài.
• Hỗ trợ xã hội: Các chương trình hỗ trợ xã hội cung cấp các nguồn lực cần thiết như tài chính, thông tin y tế, mạng lưới hỗ trợ cộng đồng. Những nguồn lực này giúp gia đình tiếp cận với các dịch vụ y tế và giáo dục, đồng thời tạo điều kiện tốt nhất cho bệnh nhân phát triển và hòa nhập xã hội.

Phòng ngừa dị tật ống thần kinh

Phòng ngừa dị tật ống thần kinh là một trong những yếu tố quan trọng giúp giảm thiểu nguy cơ mắc các dị tật bẩm sinh nghiêm trọng này. Các biện pháp phòng ngừa bao gồm:

Bổ sung axit folic

Nghiên cứu cho thấy, việc bổ sung axit folic trước khi mang thai và trong suốt thời kỳ đầu của thai kỳ có thể giảm nguy cơ mắc NTDs. Do đó, các chuyên gia y tế khuyến nghị phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ, đặc biệt là những người đang có kế hoạch mang thai, nên bổ sung ít nhất 400 microgram axit folic mỗi ngày. Điều này không chỉ giảm nguy cơ dị tật ống thần kinh mà còn hỗ trợ sự phát triển toàn diện của thai nhi.

Chế độ ăn uống và lối sống lành mạnh

Chế độ ăn uống và lối sống lành mạnh đóng vai trò quan trọng trong việc phòng ngừa dị tật ống thần kinh. Một chế độ ăn uống cân đối, giàu dinh dưỡng không chỉ cung cấp đủ axit folic mà còn bổ sung các vitamin và khoáng chất cần thiết khác giúp thai nhi phát triển khỏe mạnh.

Ngoài ra, việc duy trì lối sống lành mạnh, chẳng hạn như tránh hút thuốc, hạn chế tiêu thụ rượu và các chất kích thích, tránh tiếp xúc với các hóa chất độc hại cũng là các biện pháp quan trọng để giảm nguy cơ NTDs. Tập luyện đều đặn và duy trì cân nặng hợp lý trước và trong suốt thai kỳ cũng giúp cải thiện sức khỏe của mẹ và thai nhi.

Kiểm tra sức khỏe thường xuyên

Phụ nữ có thai cần thăm khám sức khỏe định kỳ để phát hiện sớm các vấn đề tiềm ẩn liên quan đến dị tật thai nhi cũng như các dị tật bẩm sinh khác.

Lưu ý: Những thông tin trên chỉ mang tính chất tham khảo, không có ý nghĩa thay thế cho việc chẩn đoán và điều trị y khoa.