Bệnh pellagra

Bệnh Pellagra là gì?

Pellagra là một rối loạn chuyển hóa hiếm gặp, xảy ra khi cơ thể thiếu hụt nghiêm trọng vitamin B3 (niacin) hoặc axit amin tryptophan – hai yếu tố thiết yếu giúp duy trì hoạt động thần kinh, tiêu hóa và làn da khỏe mạnh. Căn bệnh này có thể ảnh hưởng đến nhiều hệ cơ quan, điển hình với bộ ba triệu chứng: viêm da, tiêu chảy và rối loạn thần kinh. Nếu không được can thiệp kịp thời, Pellagra có thể gây tổn thương thần kinh vĩnh viễn hoặc tử vong.

Bệnh Pellagra thường gặp ở những người có chế độ ăn thiếu cân đối, đặc biệt là những cá nhân sống trong hoàn cảnh kinh tế khó khăn, người nghiện rượu, người già hoặc bệnh nhân mắc các rối loạn hấp thu đường ruột. Trẻ nhỏ đang lớn hoặc phụ nữ mang thai thiếu hụt dưỡng chất kéo dài cũng có thể nằm trong nhóm nguy cơ nếu không được bổ sung dinh dưỡng đầy đủ.

Mặc dù Pellagra đã giảm đáng kể tại các quốc gia phát triển nhờ cải thiện dinh dưỡng và kiến thức y tế, nhưng bệnh vẫn còn hiện diện ở một số vùng nghèo đói, nơi thực phẩm giàu niacin không sẵn có. Ở Việt Nam, Pellagra không phổ biến, nhưng có thể xuất hiện ở người nghiện rượu lâu năm hoặc người ăn kiêng sai cách, kéo dài.

Nguyên nhân gây bệnh Pellagra

Thiếu hụt vitamin B3 (niacin) hoặc tryptophan

Căn nguyên chính của bệnh Pellagra là thiếu hụt vitamin B3 – còn gọi là niacin – hoặc tiền chất của nó là tryptophan. Niacin đóng vai trò trọng yếu trong quá trình sản sinh năng lượng tế bào và duy trì chức năng thần kinh. Khi cơ thể không đủ lượng chất này trong thời gian dài, quá trình trao đổi chất bị rối loạn, dẫn đến các biểu hiện bệnh lý rõ rệt trên da, hệ tiêu hóa và não bộ.

Chế độ ăn uống đơn điệu, nghèo dinh dưỡng

Những người có chế độ ăn chủ yếu dựa vào ngô (bắp) dễ bị thiếu hụt vitamin B3. Nguyên nhân là vì niacin trong ngô tồn tại ở dạng khó hấp thu nếu không được chế biến đúng cách (như ngâm với nước vôi – cách làm truyền thống của người Trung Mỹ). Ngoài ra, nếu khẩu phần ăn thiếu thịt cá hoặc các thực phẩm giàu đạm, cơ thể cũng không có đủ nguyên liệu (tryptophan) để tự tạo ra vitamin B3. Khi cả hai nguồn cung cấp đều thiếu, nguy cơ mắc bệnh Pellagra sẽ tăng cao.

Các bệnh lý gây kém hấp thu chất dinh dưỡng

Các rối loạn tiêu hóa mạn tính như viêm loét đại tràng, bệnh Crohn hay hội chứng ruột ngắn làm giảm khả năng hấp thu niacin và tryptophan tại ruột. Ngoài ra, người nghiện rượu nặng thường bị suy dinh dưỡng, tổn thương gan – nơi chuyển hóa niacin – càng làm tăng nguy cơ mắc Pellagra.

Tác dụng phụ từ thuốc

Một số loại thuốc có thể cản trở việc tổng hợp hoặc hấp thu niacin trong cơ thể. Điển hình là Isoniazid (điều trị lao), 5-fluorouracil (hóa trị), azathioprine (ức chế miễn dịch) hay hydantoin (thuốc động kinh). Ở những bệnh nhân dùng các thuốc này kéo dài mà không được bổ sung vitamin B3 phù hợp, nguy cơ phát triển bệnh Pellagra là rất cao và cần được bác sĩ theo dõi chặt chẽ.

Triệu chứng của bệnh Pellagra

Bệnh Pellagra thường được nhận biết qua bộ ba triệu chứng đặc trưng, còn gọi là “3D” – viết tắt của Dermatitis, Diarrhea và Dementia. Đây là dấu hiệu cảnh báo cơ thể đang thiếu nghiêm trọng vitamin B3, ảnh hưởng đến nhiều cơ quan quan trọng.

Dermatitis – Viêm da đối xứng

Người bệnh thường có biểu hiện nổi bật là viêm da ở những vùng tiếp xúc với ánh nắng mặt trời, như mặt, cổ, tay và chân. Da có thể sạm màu, khô ráp, tróc vảy, hoặc đỏ rát như bị cháy nắng. Tổn thương da thường đối xứng hai bên và có thể kèm cảm giác ngứa hoặc rát. Nếu không được điều trị, da có thể dày lên, nứt nẻ và dễ nhiễm trùng.

Diarrhea – Tiêu chảy kéo dài

Hệ tiêu hóa bị ảnh hưởng khiến người bệnh gặp tình trạng tiêu chảy nhiều lần trong ngày. Phân lỏng, đôi khi có kèm đau bụng, đầy hơi hoặc nôn ói. Tiêu chảy kéo dài không chỉ làm cơ thể mất nước mà còn khiến tình trạng thiếu hụt dưỡng chất thêm nghiêm trọng.

Dementia – Rối loạn thần kinh

Ở giai đoạn muộn, Pellagra ảnh hưởng đến hệ thần kinh trung ương, gây ra các triệu chứng như lú lẫn, mất trí nhớ, cáu gắt, thậm chí ảo giác. Người bệnh có thể thay đổi tính cách, mất định hướng hoặc phản ứng chậm chạp, đôi khi dễ bị nhầm với các bệnh lý tâm thần khác.

Giai đoạn tiến triển

Nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời, các triệu chứng có thể nặng hơn như: yếu cơ, mất ngủ, đau đầu mãn tính, hoặc trầm cảm. Cơ thể suy kiệt dần, không còn khả năng phục hồi nếu tổn thương thần kinh quá lâu.

Nguy cơ tử vong nếu không điều trị

Pellagra là bệnh có thể gây tử vong nếu kéo dài mà không được can thiệp y tế. Nguyên nhân thường là do suy đa cơ quan, mất nước nặng hoặc biến chứng nhiễm trùng. Tuy nhiên, nếu phát hiện sớm và bổ sung vitamin B3 đúng cách, bệnh có thể phục hồi hoàn toàn.

Chẩn đoán bệnh Pellagra

Chẩn đoán Pellagra chủ yếu dựa trên lâm sàng – nghĩa là bác sĩ đánh giá dựa vào biểu hiện bên ngoài và tiền sử dinh dưỡng của người bệnh. Việc nhận diện sớm giúp điều trị nhanh chóng, ngăn ngừa biến chứng.

Khai thác triệu chứng điển hình

Bác sĩ sẽ tìm hiểu các biểu hiện như: viêm da đối xứng ở vùng hở nắng, tiêu chảy dai dẳng, và rối loạn trí nhớ, hành vi. Nếu người bệnh có chế độ ăn thiếu chất hoặc nghiện rượu lâu năm, nguy cơ mắc Pellagra sẽ cao hơn.

Thăm khám lâm sàng

Bác sĩ quan sát tổn thương da, tình trạng cơ thể gầy yếu, thiếu máu và kiểm tra dấu hiệu thần kinh như run tay, phản xạ chậm, mất thăng bằng. Trường hợp nặng có thể có biểu hiện lú lẫn hoặc hoang tưởng.

Xét nghiệm cận lâm sàng

Hiện chưa có xét nghiệm đặc hiệu cho Pellagra. Tuy nhiên, một số xét nghiệm như định lượng niacin hoặc NAD/NADP trong máu có thể hỗ trợ chẩn đoán tại các trung tâm lớn. Ngoài ra, xét nghiệm máu tổng quát có thể phát hiện thiếu máu, rối loạn điện giải, hoặc dấu hiệu suy dinh dưỡng đi kèm.

Điều trị bệnh Pellagra

Bổ sung niacin

Người bệnh cần được bổ sung niacin (vitamin B3) theo chỉ định của bác sĩ, thường dưới dạng nicotinamide để hạn chế tác dụng phụ. Liều lượng thường từ 300–500 mg/ngày, chia làm nhiều lần, dùng liên tục từ vài tuần đến vài tháng tùy mức độ bệnh.

Điều chỉnh chế độ ăn uống

Bổ sung các thực phẩm giàu vitamin B3 như gan, thịt nạc, cá ngừ, trứng, đậu nành, lạc, hạt hướng dương. Đồng thời tăng cường thực phẩm giàu tryptophan như sữa, trứng, thịt gà – vì cơ thể có thể chuyển hóa tryptophan thành niacin khi cần.

Điều trị nguyên nhân nền

Nếu nguyên nhân là do nghiện rượu, bệnh đường ruột hoặc do thuốc, cần điều trị nguyên nhân gốc rễ. Với người nghiện rượu, cần hỗ trợ cai nghiện, bổ sung đa vi chất. Với người mắc bệnh tiêu hóa, nên phối hợp bác sĩ chuyên khoa tiêu hóa để điều trị kèm.

Theo dõi và phòng ngừa biến chứng

Việc theo dõi đáp ứng điều trị và bổ sung vitamin đúng liều là rất quan trọng. Bệnh nhân cần tái khám định kỳ để đánh giá tiến triển và phòng ngừa các tổn thương thần kinh kéo dài.

Biện pháp phòng ngừa bệnh Pellagra

Pellagra là bệnh có thể phòng ngừa dễ dàng thông qua chế độ dinh dưỡng hợp lý và chăm sóc sức khỏe định kỳ.

Ăn uống cân đối

Đảm bảo bữa ăn đầy đủ nhóm chất, đặc biệt là thực phẩm giàu vitamin nhóm B và protein chất lượng cao. Tránh ăn đơn điệu kéo dài, đặc biệt với khẩu phần ăn chỉ gồm ngô/bắp hoặc tinh bột trắng.

Bổ sung dự phòng cho người nguy cơ

Người mắc bệnh mạn tính, người lớn tuổi, hoặc đang dùng thuốc ảnh hưởng đến niacin nên được bác sĩ xem xét bổ sung vitamin B3 định kỳ.

Hạn chế rượu bia

Rượu không chỉ gây hại gan mà còn cản trở hấp thu vitamin. Hạn chế hoặc ngưng rượu là một bước quan trọng trong phòng ngừa Pellagra và nhiều bệnh khác.

Khi nào nên gặp bác sĩ?

Hãy đến cơ sở y tế nếu bạn có những dấu hiệu sau:

• Da bị đỏ, sạm, khô rát ở vùng tiếp xúc ánh nắng
• Tiêu chảy kéo dài trên 3 ngày
• Cảm thấy mệt mỏi, lú lẫn, giảm trí nhớ bất thường
• Có tiền sử ăn uống nghèo dinh dưỡng, nghiện rượu, hoặc đang dùng thuốc ảnh hưởng chuyển hóa
• Phát hiện sớm sẽ giúp điều trị nhanh, giảm nguy cơ tổn thương lâu dài.