Hội chứng Ehlers-danlos

Hội chứng Ehlers-Danlos là gì?

Hội chứng Ehlers-Danlos (EDS) là các rối loạn xảy ra trên mô liên kết (chủ yếu là da, khớp, mạch máu). Mô liên kết gồm có hai loại protein chính là collagen và elastin, cung cấp độ đàn hồi, độ co dãn cho da, khớp, dây chằng và các bộ phận liên quan khác. Trên những bệnh nhân này thường có làn da mỏng, căng bóng, khớp mềm dẻo hơn mức bình thường.

Ngoài ra, còn có một dạng rối loạn Ehlers-Danlos khác xảy ra trên mạch máu. Điều này làm cho thành mạch máu, thành ruột hoặc tử cung phồng lên, dễ rách và gây chảy máu. Đặc biệt nguy hiểm trên phụ nữ có thai, vì vậy nếu có hội chứng rối loạn mạch máu, người bệnh cần tham khảo ý kiến bác sĩ trước khi lập gia đình.

Nguyên nhân gây hội chứng Ehlers-danlos

Hội chứng Ehlers-Danlos (EDS) là một nhóm các rối loạn di truyền, nghĩa là nguyên nhân chính của bệnh nằm ở các đột biến gen. Các đột biến này ảnh hưởng đến cấu trúc và chức năng của các protein liên quan đến mô liên kết, như collagen. Collagen là một protein quan trọng trong việc duy trì độ bền và sự linh hoạt của mô liên kết. Do đó, bất kỳ sự thay đổi nào trong cấu trúc collagen đều có thể dẫn đến các triệu chứng của EDS.

EDS có thể được di truyền theo nhiều cách khác nhau:

• Di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường: Đây là cách di truyền phổ biến nhất của EDS. Nếu bố hoặc mẹ mang đột biến gen liên quan đến EDS, có 50% khả năng con cái của họ sẽ mắc bệnh.
• Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường: Trong trường hợp này, cả bố và mẹ đều phải mang gen đột biến và con cái phải nhận cả hai gen đột biến mới mắc bệnh.
• Đột biến tự phát: Đôi khi, EDS có thể xuất hiện mà không có tiền sử gia đình mắc bệnh, do đột biến mới xảy ra ở cá nhân đó. Những trường hợp này không có yếu tố di truyền từ bố mẹ mà là do đột biến xảy ra trong quá trình phát triển phôi thai.

Triệu chứng của hội chứng Ehlers-danlos

Các triệu chứng điển hình của bệnh Ehlers-Danlos bao gồm:

• Da căng giãn, cảm giác mềm, chỉ kéo nhẹ thì da lập tức quay về vị trí cũ. 
• Da mỏng, mờ, có thể nhìn rõ tĩnh mạch, dễ tổn thương và khó lành để lại trên cơ thể bệnh nhân các vết sẹo với nhiều nếp nhăn.
• Mạch máu mỏng manh, dễ bị tổn thương, dẫn đến chảy máu nội tạng hoặc dưới da mà không cần có chấn thương rõ ràng.
• Các mô liên kết giữa các khớp trở nên lỏng lẻo hơn, có thể di chuyển khớp ra ngoài phạm vi bình thường, thường gây đau khớp và trật khớp.
• Sa van hai lá ở tim.
• Thoát vị có thể xảy ra ở nhiều vị trí khác nhau trên cơ thể do cấu trúc mô liên kết yếu.
• Gặp các vấn đề về tiêu hóa, tiểu tiện (táo bón, tiêu chảy) và rối loạn chức năng bàng quang.

Chẩn đoán hội chứng Ehlers-danlos

Bệnh được chẩn đoán dựa trên khai thác tiền sử gia đình và các triệu chứng về da, khớp như da mỏng, khớp lỏng lẻo, vỡ mạch máu, sẹo bất thường, dễ bầm tím,... Tiếp theo, bác sĩ kiểm tra độ co giãn của da và các dấu hiệu.

Sau đó bệnh nhân được yêu cầu làm thêm các xét nghiệm đặc hiệu như sinh thiết da và các chẩn đoán loại trừ với các bệnh lý về da khác. Đối với sa van hai lá trên tim, bệnh nhân sẽ được chẩn đoán bằng siêu âm tim, chụp cắt lớp vi tính hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI).

Điều trị hội chứng Ehlers-danlos 

Hiện nay, không có thuốc chữa khỏi hoàn toàn Ehlers-Danlos, việc điều trị tập trung vào việc giảm thiểu các triệu chứng đau, mất ổn định khớp và ngăn ngừa các biến chứng nguy hiểm như vỡ mạch máu hay thoát vị.

Sử dụng thuốc

• NSAIDs (Non-Steroidal Anti-Inflammatory Drugs): Các loại thuốc chống viêm không steroid như ibuprofen và naproxen có thể giúp giảm viêm và đau khớp.
• Paracetamol: Là một lựa chọn an toàn để giảm đau, đặc biệt khi bệnh nhân không thể dùng NSAIDs do các tác dụng phụ lên dạ dày hoặc thận.
• Thuốc bảo vệ mạch máu: Một số thuốc có thể được sử dụng để bảo vệ và tăng cường độ bền của mạch máu, giảm nguy cơ vỡ mạch và các biến chứng liên quan đến mạch máu.

Phòng ngừa biến chứng

• Chăm sóc da cẩn thận, hạn chế các hoạt động làm tổn thương da.
• Phòng ngừa trật khớp bằng cách tránh làm công việc quá sức hoặc hoạt động thể thao quá mức. Phẫu thuật là một điều cần thiết đề cố định khớp.
• Thường xuyên kiểm tra huyết áp và các vấn đề về tim mạch
• Theo dõi tình trạng bệnh ở phụ nữ có thai
• Xem xét cẩn thận các tình trạng bệnh cần phẫu thuật

Biện pháp hỗ trợ

Vật lý trị liệu, tập thể dục nhẹ nhàng nhằm tăng cường chức năng cơ, ổn định khớp. Bệnh nhân EDS nên tránh các hoạt động có nguy cơ cao gây trật khớp hoặc tổn thương khớp như chạy nhảy mạnh, nâng vật nặng hoặc các môn thể thao đối kháng.

Một chế độ ăn uống cân bằng và giàu dinh dưỡng giúp hỗ trợ sức khỏe toàn diện và tăng cường sức mạnh cơ bắp và mô liên kết. Người bệnh nên ăn đủ protein, vitamin C, kẽm và các chất dinh dưỡng cần thiết khác để hỗ trợ quá trình lành vết thương và tái tạo mô.

Ngoài ra, người bệnh cũng nên thăm khám định kỳ, sớm phát hiện các biến chứng (nếu có) để điều trị hiệu quả hơn.

Phòng ngừa hội chứng Ehlers-danlos 

Nếu tiền sử cá nhân hoặc gia đình mắc bệnh, trước khi lập gia đình, người bệnh nên tham khảo tư vấn di truyền để được đánh giá nguy cơ và các những rủi ro ảnh hưởng đến con cái.

Lưu ý: Những thông tin trên chỉ mang tính chất tham khảo, không có ý nghĩa thay thế cho việc chẩn đoán và điều trị y khoa.