Bệnh bạch tạng

Bệnh bạch tạng là gì?

Bệnh bạch tạng là một rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến quá trình sản xuất melanin – sắc tố quyết định màu da, tóc và mắt. Do sự suy giảm hoặc thiếu hụt melanin, người mắc bệnh thường có làn da rất nhạt màu, tóc trắng hoặc vàng và mắt sáng hơn bình thường. Bệnh không chỉ tác động đến ngoại hình mà còn ảnh hưởng đến thị lực và làm tăng nguy cơ tổn thương da do tia UV.

Nguyên nhân bệnh bạch tạng

Bạch tạng xuất phát từ các đột biến gen ảnh hưởng đến enzym tyrosinase hoặc các protein liên quan đến tổng hợp và vận chuyển melanin. Tyrosinase là enzym thiết yếu xúc tác quá trình chuyển hóa tyrosine thành melanin. Khi enzym này bị bất hoạt hoặc hoạt động kém hiệu quả, tế bào hắc tố không thể sản xuất đủ lượng melanin cần thiết, dẫn đến tình trạng suy giảm sắc tố toàn bộ hoặc cục bộ.

Có hai dạng bạch tạng chính:

• Bạch tạng toàn phần (Oculocutaneous Albinism - OCA): Ảnh hưởng đến cả da, tóc và mắt. Người mắc OCA có làn da rất nhạy cảm với ánh nắng, dễ bị bỏng nắng và có nguy cơ cao mắc ung thư da. Thị lực cũng bị suy giảm do thiếu melanin ở mắt.
• Bạch tạng mắt (Ocular Albinism - OA): Chủ yếu tác động đến mắt, gây rung giật nhãn cầu, giảm sắc tố võng mạc và suy giảm thị lực. Da và tóc có thể có màu bình thường hoặc chỉ nhạt hơn một chút so với người không mắc bệnh.

Bệnh bạch tạng tuân theo quy luật di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là một người chỉ mắc bệnh khi nhận hai bản sao gen đột biến từ cả cha và mẹ. Người chỉ mang một bản sao gen đột biến (người lành mang gen) không biểu hiện triệu chứng nhưng có thể truyền gen bệnh cho thế hệ sau. Do đó, tư vấn di truyền đóng vai trò quan trọng trong việc xác định nguy cơ di truyền bệnh bạch tạng trong gia đình.

Triệu chứng và dấu hiệu nhận biết bệnh bạch tạng

Bệnh bạch tạng biểu hiện rõ rệt qua các dấu hiệu trên da, tóc, mắt và đôi khi ảnh hưởng đến hệ thần kinh hoặc miễn dịch trong một số hội chứng liên quan.

• Biểu hiện trên da: Do thiếu melanin – sắc tố bảo vệ da khỏi tia UV, người mắc bạch tạng thường có làn da rất nhạt màu, dễ bị cháy nắng dù tiếp xúc với ánh nắng trong thời gian ngắn. Theo thời gian, nếu không có biện pháp bảo vệ, da có thể xuất hiện tàn nhang, nám hoặc tổn thương tiền ung thư, làm tăng nguy cơ ung thư da.
• Biểu hiện ở tóc và lông: Màu tóc và lông có thể trắng, vàng nhạt hoặc xám bạc tùy theo mức độ thiếu hụt melanin. Một số trường hợp, tóc có thể hơi sẫm màu hơn theo tuổi tác do cơ thể tăng sản xuất sắc tố theo thời gian.
• Triệu chứng ở mắt: Thiếu melanin ảnh hưởng đến sự phát triển của võng mạc và dây thần kinh thị giác, gây suy giảm thị lực. Người mắc bạch tạng thường có mắt sáng màu, đồng tử phản chiếu ánh sáng mạnh hơn bình thường (hiện tượng đỏ mắt khi chụp ảnh). Các triệu chứng thị lực phổ biến bao gồm rung giật nhãn cầu (nystagmus), quang sợ (nhạy cảm với ánh sáng), giảm sắc tố mống mắt và thị lực kém.
• Ảnh hưởng đến hệ thần kinh và miễn dịch: Một số hội chứng bạch tạng hiếm gặp như hội chứng Hermansky-Pudlak hoặc hội chứng Chediak-Higashi có thể kèm theo rối loạn đông máu, suy giảm miễn dịch và tổn thương thần kinh. Những trường hợp này thường nghiêm trọng hơn và cần được theo dõi y tế sát sao.

Chẩn đoán bệnh bạch tạng

Chẩn đoán bạch tạng dựa vào các biểu hiện lâm sàng kết hợp với xét nghiệm di truyền để xác định chính xác loại đột biến gen.

• Khám lâm sàng: Bác sĩ quan sát đặc điểm da, tóc, mắt và kiểm tra các dấu hiệu điển hình như màu sắc sắc tố, mức độ nhạy cảm với ánh sáng, tình trạng rung giật nhãn cầu.
• Đánh giá thị lực: Kiểm tra khúc xạ, rung giật nhãn cầu, sự phát triển của võng mạc và dây thần kinh thị giác nhằm đánh giá mức độ ảnh hưởng của bệnh đến chức năng thị giác.
• Xét nghiệm di truyền: Xác định đột biến ở các gen liên quan đến tổng hợp melanin như TYR, OCA2, SLC45A2 giúp phân loại chính xác dạng bạch tạng và hỗ trợ tư vấn di truyền cho gia đình.

Biến chứng nguy hiểm của bệnh bạch tạng

Bạch tạng không chỉ gây ảnh hưởng thẩm mỹ mà còn đi kèm với nhiều biến chứng sức khỏe nghiêm trọng, đặc biệt là về da, mắt và tâm lý xã hội.

• Biến chứng về da: Do thiếu melanin – hàng rào tự nhiên bảo vệ da khỏi tia UV, người mắc bạch tạng có nguy cơ cao bị cháy nắng, dày sừng ánh sáng và ung thư da, đặc biệt là ung thư biểu mô tế bào vảy. Việc sử dụng kem chống nắng, quần áo chống nắng và kiểm tra da định kỳ là rất quan trọng.
• Biến chứng về mắt: Giảm sắc tố võng mạc làm ảnh hưởng đến sự phát triển của thị lực, dẫn đến suy giảm thị lực vĩnh viễn, nhược thị hoặc thậm chí mù lòa trong những trường hợp nặng. Kính râm chống tia UV, kính lọc ánh sáng và phẫu thuật chỉnh thị lực có thể giúp cải thiện phần nào tình trạng này.
• Ảnh hưởng tâm lý – xã hội: Người mắc bạch tạng, đặc biệt ở các quốc gia còn nhiều định kiến, có thể gặp khó khăn trong việc hòa nhập xã hội do sự khác biệt ngoại hình. Điều này có thể dẫn đến tự ti, lo âu, trầm cảm hoặc bị kỳ thị.

Điều trị bệnh bạch tạng

Hiện nay, bệnh bạch tạng chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu do nguyên nhân gây bệnh liên quan đến đột biến gen. Tuy nhiên, các biện pháp kiểm soát có thể giúp người bệnh giảm nguy cơ biến chứng và cải thiện chất lượng sống.

• Bảo vệ da: Người mắc bạch tạng cần hạn chế tiếp xúc với ánh nắng mặt trời do da dễ bị cháy nắng và có nguy cơ cao mắc ung thư da. Sử dụng kem chống nắng phổ rộng (SPF 50+), đội mũ rộng vành, đeo kính râm chống tia UV và mặc quần áo dài có khả năng cản tia UV là những biện pháp quan trọng để bảo vệ làn da.
• Hỗ trợ thị lực: Các vấn đề về mắt như rung giật nhãn cầu, nhạy cảm với ánh sáng và giảm thị lực có thể được cải thiện bằng cách sử dụng kính áp tròng màu, kính râm chống chói hoặc kính lọc ánh sáng xanh. Trong một số trường hợp, phẫu thuật chỉnh tật khúc xạ hoặc phẫu thuật cơ vận nhãn có thể giúp giảm rung giật nhãn cầu và cải thiện thị lực.
• Tư vấn di truyền: Vì bệnh bạch tạng có tính di truyền, các gia đình có tiền sử bệnh nên tham gia tư vấn di truyền để đánh giá nguy cơ di truyền cho thế hệ sau. Phân tích đột biến gen có thể giúp xác định nguy cơ mắc bệnh, từ đó hỗ trợ các cặp vợ chồng đưa ra quyết định sinh sản phù hợp.

Phòng ngừa bệnh bạch tạng

Dù không thể ngăn ngừa hoàn toàn bệnh bạch tạng, nhưng việc theo dõi sức khỏe định kỳ và áp dụng các biện pháp bảo vệ có thể giúp người bệnh sống khỏe mạnh hơn.

• Kiểm tra da định kỳ: Do nguy cơ ung thư da cao hơn, người mắc bạch tạng nên thăm khám bác sĩ da liễu thường xuyên để phát hiện sớm các tổn thương bất thường. Bác sĩ có thể hướng dẫn cách tự kiểm tra da tại nhà để nhận diện những dấu hiệu cảnh báo sớm của ung thư da.
• Khám mắt thường xuyên: Việc theo dõi thị lực định kỳ giúp kiểm soát các vấn đề về mắt và điều chỉnh phương pháp hỗ trợ thị lực phù hợp. Trẻ mắc bạch tạng cần được khám mắt từ sớm để có kế hoạch can thiệp kịp thời, giúp cải thiện khả năng nhìn và thích nghi với môi trường sống.
• Hỗ trợ tâm lý và hòa nhập xã hội: Người mắc bạch tạng có thể đối mặt với sự kỳ thị hoặc cảm giác tự ti do ngoại hình khác biệt. Hỗ trợ tâm lý, giáo dục về bạch tạng trong cộng đồng và tạo môi trường học tập, làm việc thân thiện giúp họ có cơ hội phát triển bình đẳng như mọi người.