Hội chứng Peutz-Jeghers

Hội chứng Peutz-Jeghers là gì?

Hội chứng Peutz-Jeghers (PJS) là một bệnh di truyền hiếm gặp, được đặc trưng bởi sự phát triển các khối u (polyp) đường tiêu hóa và các vị trí khác trong cơ thể (ung thư vú, ung thư cổ tử cung, ung thư tinh hoàn, ung thư phổi,…). Những khối u phát triển này có thể gây ra tình trạng tắc nghẽn, xuất huyết nội tạng hoặc ung thư.

Nguyên nhân gây hội chứng Peutz-Jeghers

Hội chứng PJS liên quan đến đột biến gen trội trên nhiễm sắc thể thường và được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác, cụ thể là gen STK11/LKB1. Gen này cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme ức chế khối u, kiểm soát các tế bào quá trình phát triển và phân chia tế bào. Do đó, đột biến gen STK11 làm cho các tế bào tăng sinh không kiểm soát.

Triệu chứng của hội chứng Peutz-Jeghers

Một số triệu chứng thường gặp ở bệnh nhân hội chứng Peutz-Jeghers bao gồm:

• Xuất hiện các nốt nhỏ màu nâu sẫm trên môi, xung quanh và bên trong miệng (niêm mạc miệng), gần mắt, lỗ mũi và xung quanh hậu môn (quanh hậu môn) hoặc trên bàn tay, bàn chân. Thường gặp ở trẻ em từ 5 tuổi trở lên và mờ dần theo thời gian.
• Sự phát triển của các khối Polyp đường tiêu hóa có thể gây đau bụng, nôn mửa, tiêu chảy, tắc ruột và chảy máu trực tràng, có thể dẫn đến thiếu máu. Tắc nghẽn ruột non, có tới 50% bệnh nhân cần phẫu thuật trước tuổi 20. Lồng ruột non gây đau dữ dội, buồn nôn và nôn thường xảy ra ở tuổi dậy thì hoặc tuổi thiếu niên.
• Những người mắc hội chứng Peutz-Jeghers có nguy cơ cao phát triển ung thư trong suốt cuộc đời của họ. Ung thư đường tiêu hóa, tuyến tụy, cổ tử cung, buồng trứng và vú là một trong những khối u phổ biến nhất.

Chẩn đoán hội chứng Peutz-Jeghers

Chẩn đoán PJS dựa trên các dấu hiệu trên lâm sàng, tiền sử gia đình và xét nghiệm di truyền tìm đột biến gen STK11. Người mắc bệnh có ít nhất hai trong số các đặc điểm sau:

• Hai hay nhiều polyp (hình dạng như một khối u nhưng vô hại) trong ruột non
• Tàn nhang ở khu vực miệng, môi, ngón tay, ngón chân
• Người thân trong gia đình mắc PJS

Xét nghiệm di truyền được thực hiện thông qua một mẫu máu. Gần như tất cả bệnh nhân PJS sẽ có một sự thay đổi trong gen STK11. Sau khi xác định được đột biến, người được chẩn đoán mắc PJS nên thông báo cho các thành viên trong gia đình về chẩn đoán và khuyến khích mọi người thực hiện tư vấn di truyền.

Nếu nghi ngờ PJS hoặc có người thân mắc bệnh nên đến gặp bác sĩ chuyên khoa để được đánh giá, xác định chẩn đoán và hỗ trợ quản lý y tế thích hợp.

Điều trị hội chứng Peutz-Jeghers

Hiện nay, chưa có cách điều trị hội chứng PJS, chủ yếu là theo dõi, tầm soát ung thư và ngăn ngừa các vấn đề do các u mô gây ra. Trong trường hợp bệnh nhân bị polyp trong dạ dày hoặc tá tràng gây tắc nghẽn nghiêm trọng, bác sĩ có thể chỉ định phẫu thuật để cắt bỏ các polyp.

Phòng ngừa hội chứng Peutz-Jeghers

Hội chứng Peutz-Jeghers (PJS) không thể chữa khỏi - đây là một tình trạng kéo dài suốt đời. Những người bị PJS cần được kiểm tra thường xuyên để theo dõi sự phát triển các polyp.

Một số phương pháp tầm soát phổ biến:

• Chụp cắt lớp vi tính CT hoặc MRI từ 8 đến 10 tuổi với sàng lọc theo khoảng thời gian dựa trên các phát hiện, nhưng ít nhất là đến 18 tuổi, sau đó cứ hai đến ba năm một lần
• Nội soi đại tràng hai đến ba năm một lần, bắt đầu từ cuối tuổi thiếu niên
• Siêu âm nội soi trên mỗi hai đến ba năm bắt đầu từ cuối tuổi thiếu niên
• Chụp mật tụy bằng cộng hưởng từ với siêu âm cản quang hoặc nội soi cứ sau một đến hai năm bắt đầu từ 30 đến 35 tuổi
• Riêng ở phụ nữ: Định kỳ thăm khám vú, chụp MRI tuyến vú, khám vùng chậu
• Riêng ở nam giới: Khám tinh hoàn định kỳ.

Lưu ý: Bài viết này chỉ mang tính chất tham khảo không thay thế cho việc chẩn đoán và điều trị y khoa.