Giỏ hàng có 0 sản phẩm

Loạn dưỡng cơ

Mục lục

1. Loạn dưỡng cơ là gì?

Loạn dưỡng cơ (Muscular Dystrophy - MD) là một bệnh di truyền hiếm gặp với biểu hiện cơ bị teo dần. Bệnh có thể xảy ra ở trẻ mới được sinh ra đời hoặc phát triển ở thời kỳ thanh thiếu niên (BECKER MD). Cho đến nay vẫn chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn bệnh chỉ có một số cách giúp làm chậm lại tiến triển của bệnh.

Có đến 9 loại dưỡng cơ trong đó có 3 loại chính thường gặp nhất là loạn dưỡng cơ dạng Duchenne, loạn dưỡng cơ mặt-vai-cánh tay (Facioscapulohumeral MD) và loạn dưỡng tăng trương lực cơ (Myotonic MD).

- Loạn dưỡng cơ Duchenne: đây là dạng nặng nhất, hay gặp ở trẻ em đặc biệt là bé trai, xuất hiện từ khi trẻ 3 - 5 tuổi rồi tiến triển nhanh đến khi 12 tuổi trẻ hầu như không thể cử động, 20 tuổi phải dùng thở bằng máy.

- Loạn dưỡng cơ Facioscapulohumeral MD: thấy ở độ tuổi thanh thiếu niên, bệnh phát triển chậm từ nhẹ đến tàn tật.

- Loạn dưỡng cơ Myotonic MD: đặc trưng bởi tình trạng loạn trương lực cơ ở các ngón tay và các cơ mặt khác nhau ở lứa tuổi phát bệnh.

- Loạn dưỡng cơ Becker: dạng nhẹ của bệnh Dystrophin, diễn biến bệnh kéo dài hàng chục năm.

- Loạn dưỡng cơ thắt lưng-vai.

- Loạn dưỡng cơ bẩm sinh.

- Loạn dưỡng cơ Oculopharyngeal.

- Loạn dưỡng cơ ngoại biên.

- Loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss.

loạn dưỡng cơ là gì

Hình ảnh loạn dưỡng cơ 

2. Nguyên nhân gây bệnh loạn dưỡng cơ

Bệnh loạn dưỡng cơ do yếu tố di truyền gây khiếm khuyết gen. Những gen chứa thông tin sai hoặc thiếu đều sẽ ngăn cơ thể tạo ra protein, mỗi loại bệnh loạn dưỡng cơ được gây ra bởi một đột biến gen đặc biệt và di truyền sang thế hệ sau. Trong đó:

- Loạn dưỡng cơ Duchenne và Becker di truyền từ mẹ sang con trai theo kiểu di truyền lặn, nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X. Người mẹ chỉ mang gen không có biểu hiện bệnh cho đến khi quá trình thụ tinh NST giới tính X chứa gen bệnh kết hợp NST Y sinh ra người con trai có biểu hiện bệnh (25%).

- Loạn dưỡng trương lực cơ do di truyền trội trên nhiễm sắc thể bình thường, tỉ lệ thế hệ con mắc bệnh là 50%.

- Ngoài ra một số dạng loạn dưỡng cơ khác có thể được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác có ảnh hưởng đến cả nam và nữ, số dạng khác lại cần có cả gen khiếm khuyết từ bố và mẹ mới có biểu hiện.

Nguy cơ mắc bệnh loạn dưỡng cơ

- Do di truyền từ bố và mẹ là chủ yếu.
- Độ tuổi: trẻ nhỏ gặp nhiều nhất.
- Giới tính: bé trai có tỉ lệ mắc loạn dưỡng cơ Duchenne cao hơn.

3. Triệu chứng bệnh loạn dưỡng cơ

Từng loại loạn dưỡng cơ sẽ có triệu chứng đặc trưng riêng nhưng vẫn là hậu quả của sự suy yếu của các cơ đầu và chi. Mỗi loại sẽ khác nhau về tuổi khởi phát, phần cơ thể bị ảnh hưởng chủ yếu và tốc độ tiến triển bệnh.

Các triệu chứng chung bao gồm:

- Yếu cơ, khó cử động hoặc khó khăn khi di chuyển.
- Cơ biến dạng dần dẫn đến cứng khớp và mất vận động.
- Dễ bị té ngã.
- Chảy nước dãi ở miệng liên tục.
- Các cơ teo dần.
- Có thể sa sút trí tuệ, rối loạn thần kinh.
- Sụp mi mắt.

Nếu nhận thấy bắt cứ dấu hiệu nào nghi ngờ về bệnh cần đưa người bệnh đến gặp bác sĩ để được phát hiện sớm, có phương án để điều trị tích cực, giảm tình trạng nặng đi của bệnh.

triệu chứng loạn dưỡng cơ

Triệu chứng loại loạn dưỡng cơ Duchenne

4. Điều trị bệnh loạn dưỡng cơ

Phương pháp chẩn đoán bệnh loạn dưỡng cơ

- Thăm khám triệu chứng lâm sàng.

- Hỏi kỹ tiền sử của gia đình người bệnh giúp bác sĩ chẩn đoán chính xác bệnh.

- Xét nghiệm máu: nồng độ Enzym Creatin kinase (CK) trong máu cao.

- Ghi điện cơ: đo hoạt động điện khi nghỉ ngơi và khi căng cơ nhẹ, nếu có sự thay đổi trong mô hình hoạt động điện có thể giúp bác sĩ xác định bệnh và sự phân bố bệnh.

- Sinh thiết cơ: xét nghiệm mẫu cơ nhỏ trong phòng thí nghiệm giúp chẩn đoán phân biệt với các bệnh khác.

- Xét nghiệm gen: thông qua phân tích mẫu máu của bệnh nhân.

Phương pháp điều trị bệnh loạn dưỡng cơ

Không có một biện pháp điều trị dứt hẳn cụ thể nào cho bệnh loạn dưỡng cơ, các liệu pháp đều chỉ có thể giúp ngăn ngừa những hiện tượng co cứng cơ giảm đau đớn cho người bệnh tùy vào từng thể trạng.

Những loại thuốc bác sĩ có thể kê:

- Loạn dưỡng trương lực cơ: Phenytonin, Quinin và Procainamid.

- Loạn dưỡng cơ Duchenne: thuốc chống viêm corticosteroid như Prednison, cải thiện sức mạnh của cơ và hạn chế tiến triển của loạn dưỡng cơ.

- Điều trị bằng phẫu thuật chỉnh hình sau đó bệnh nhân cần có các dụng cụ chỉnh hình để hỗ trợ.

5. Phòng ngừa bệnh loạn dưỡng cơ

Bệnh do di truyền nên hầu như không có biện pháp phòng ngừa cụ thể. Đối với các cặp có vợ hoặc chồng mang gen bệnh cần bàn kỹ và tham khảo ý kiến bác sĩ trước khi có ý định mang thai. Những gia đình đã có một bé mắc bệnh loạn dưỡng cơ thì những đứa trẻ sau này cũng có khả năng cao mắc bệnh.

 

 Nguồn video: Tiêu Điểm Y Tế

889 lượt xem